Cadernos de Pós-Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento

Maternal stress and need for care of children with ASD from the perspective of mothers

Elevados níveis de estresse são encontrados em mães de crianças com Transtorno do Espectro Autista (TEA). A literatura atribui o estresse à sobrecarga associada ao papel de cuidadora principal da criança. Diante da necessidade de dar a palavra às mães para melhor compreender suas vivências, o objetivo desta pesquisa foi avaliar o estresse e verificar a percepção que elas possuem sobre a relação entre estresse e necessidade de cuidado do filho. Participaram 23 mães de crianças com TEA que frequentavam uma instituição. Elas responderam o Inventário de Sintomas de Stress para Adultos de LIPP (ISSL), que confirmou a alta prevalência de estresse (73,9%), com maioria dos sintomas psicológicos (64,7%). Elas também responderam à uma entrevista semidirigida, através da qual se identificou que mais da metade considera muito difícil ter um filho com TEA. Foi atribuída relação direta entre os cuidados necessários com a criança e o estresse experienciado. Reflexões sobre fatores importantes associados ao estresse e à saúde mental das mães são apresentadas. Conclui-se que é necessário oferecer intervenções para facilitar a adaptação da família à necessidade de cuidado de seu filho com TEA e fomentar a estruturação de uma rede social de apoio para aumentar a qualidade de vida das mães.

High levels of stress are found in mothers of children with Autistic Spectrum Disorder (ASD). The literature attributes stress to the overload associated with the primary caregiver role. Faced with the need to give voice to the mothers in order to better understand their experiences, the objective of this research was to evaluate stress levels and to verify their perception about the relationship between need for child care and stress. 23 mothers of ASD children attending an institution participated. They responded to the LIPP Adult Stress Symptom Inventory (ISSL), which confirmed the high prevalence of stress (73.9%), with majority of psychological symptoms (64.7%). They also responded to a semi-structured interview, which identified that more than half consider it very difficult to have a child with ASD. Direct relationship between the necessary care with the child and the experienced stress was established. Reflections on important factors associated with mothers' stress and mental health are presented. It is concluded that it is necessary to offer interventions to facilitate the adaptation of the family to the need to care for their child with ASD and to encourage the structuring of a social support network to increase the quality of life of mothers.

Niveles elevados de estrés se encuentran en madres de niños con Trastorno del Espectro Autista (TEA). La literatura atribuye el estrés a la sobrecarga asociada al papel de cuidadora principal del niño. Ante la necesidad de dar la palabra a las madres para comprender mejor sus vivencias, el objetivo de esta investigación fue evaluar el estrés y verificar la percepción que ellas poseen sobre la relación entre estrés y necesidad de cuidado del hijo. Participaron 23 madres de niños con TEA que frecuentaban una institución. Ejas respondieron al Inventario de Síntomas de Estrés para Adultos de LIPP (ISSL) que confirmó la alta prevalencia de estrés (73,9%), con la mayoría de los síntomas psicológicos (64,7%). También respondieron a una entrevista semidirigida, que identificó que más de la mitad considera muy difícil tener un hijo con TEA. Se ha asignado una relación directa entre los cuidados necesarios con el niño y el estrés experimentado. Reflexiones sobre factores importantes asociados al estrés y salud mental de las madres se presentan. Se concluye que es necesario ofrecer intervenciones para facilitar la adaptación de la familia a la necesidad de cuidado de su hijo con TEA y fomentar la estructuración de una red social de apoyo para aumentar la calidad de vida de las madres.

Scales of motor assesment in subjects with cerebral palsy: review article

Paralisia cerebral (PC) é uma condição clínica, decorrente de uma lesão no cérebro durante seu desenvolvimento. Com a crescente necessidade de compreender os sintomas e as possibilidades dos pacientes, é preciso desenvolver novas ferramentas que atuem na avaliação de cada caso, auxiliando no diagnóstico do estado atual do paciente e melhorando o processo de reabilitação. O objetivo do trabalho foi pesquisar na literatura os instrumentos utilizados para a avaliação motora de pessoas com paralisia cerebral e descrevê-los. Os artigos pesquisados foram publicados nas bases lilacs, medline, cochrane, scielo, e estão disponíveis na íntegra na BIREME. Foram cruzados os descritores paralisia cerebral x questionário x escala x avaliação, que constam na lista do DeCS. O cruzamento ocorreu também no idioma inglês com os termos cerebral palsy x questionnaire x scale x evaluation. Selecionamos onze artigos para o desenvolvimento dessa revisão; oito artigos utilizaram a GMFCS, três utilizaram o PEDI e a escala de Ashworth modificada. O MACS, GMFM e MobQuest foram observadas em dois trabalhos cada, as demais escalas foram descritas em apenas um trabalho. Concluímos que, existem diferentes formas de avaliação de questões motoras na PC, mas alguns instrumentos que não avaliam o público em questão especificamente, porém podemos utilizá-los.

Cerebral Palsy (CP) is a clinical condition resulted from an injury caused in the brain during its development. With the growing need to understand these symptoms and patients possibilities, we need to develop new tools that work in the evaluation of each case, assisting in the diagnosis of the patient's current condition and improving the rehabilitation process. The study aimed to search in literature the instruments used for the motor assessment of people with CP and describe theses tools. Articles surveyed were published in lilacs, Medline, Cochrane, scielo bases, and are available in full on BIREME. It were crossed the descriptors paralisia cerebral x questionário x escala x avaliação, contained in the DeCS list. The cross also occurred in English with terms cerebral palsy x questionnaire x scale x evaluation. Eleven articles selected for the development of this review; Eight articles used the GMFCS, three used the PEDI and the modified Ashworth scale. The MACS, GMFM and MobQuest were observed in two jobs each, the other scales were described in only one study. We conclude that there are different ways of evaluating motor issues in the CP, but we see some instruments that do not evaluate the public in question specifically, but we can use them.

Paralisia cerebral (PC) es una condición clínica, el resultado de una lesión no cérebro durante su desarrollo. Con un aumento de la calidad de los síntomas y las posibilidades de los pacientes, es necesario desarrollar las herramientas que se actualizan en la evaluación de cada caso, el diagnóstico no diagnóstico del estado actual del paciente y el mejoramiento del proceso de rehabilitación. Objetivo del trabajo para la investigación de la literatura y los instrumentos utilizados para una evaluación de la comunidad de personas con paralisia cerebral y describir-los. Los artículos encontrados se publicaron en las bases lilas, medline, cochrane, scielo, y están disponibles en la íntegra en BIREME. Se ha cruzado la descripción paralisia cerebral x cuestionario x escala x evaluación, que consta en la lista de DeCS. O cruzamento ocorrer también no idioma inglés com os términos cerebral parálisis x cuestionario x escala x evaluación. Selecionamos onze artículos para el desarrollo de la revisión; Ocho artículos utilizaron un GMFCS, tres utilizaron el PEDI y una escala de Ashworth modificada. O MACS, GMFM y MobQuest fueron observados en dos trabajos cada, mientras que otras escalas se describen en un solo trabajo. Concluímos que, existen diferentes formas de evaluación de las cuestiones motoras en la PC, pero algunos instrumentos que no avalan el público en cuestión específicamente, pueden utilizarse.

Predictors of ventilator weaning in pediatrics

INTRODUÇÃO: A Ventilação Mecânica (VM) é utilizada para manter a oxigenação e ventilação dos pacientes, até que apresente melhora. Prolongar a VM, pode acarretar problemas, desta forma o desmame da ventilação mecânica (DVM) precisa ser breve. OBJETIVO: Identificar parâmetros que se comportem como preditores de sucesso e insucesso do DVM em pacientes pediátricos. MÉTODO: Parâmetros ventilatórios, gasometria, hemograma, balanço hídrico, pressão arterial sistêmica, frequência cardíaca, presença de desconforto respiratório e ausculta pulmonar, foram coletados em prontuários de crianças com idade inferior a 1 ano, que estiveram em VM e passaram por DVM. Nos seguintes momentos: 24 Horas Antes da Extubação; Imediatamente Antes da Extubação; Imediatamente Pós-Extubação; 24 Horas Pós-Extubação e 48 Horas Pós-Extubação. A amostra foi dividida em Grupos Sucesso (GS) e Insucesso (GI). Utilizamos os testes U de Mann-Whitney e teste T-Student, com significância p<0,05. RESULTADOS: Coletamos 23 casos, 16 no GS e 7 no GI. Verificamos diferenças estatísticas no momento 24 horas pré-extubação entre GS e GI quanto ao hematócrito, imediatamente antes da extubação quanto a Pressão Suporte, pH e HCO3-entre GS e GI e 24 horas pós-extubação entre GS e GI quanto a pressão arterial sistêmica. CONCLUSÃO: Baixos parâmetros de PS, acidose metabólica, desconforto respiratório e alterações na hemodinâmica são fatores que podem desfavorecer o processo de DVM em pacientes pediátricos.

INTRODUCTION: The Mechanical Ventilation (MV) is used to maintain oxygenation and ventilation on patience until they show to improvement. When MV is extended, it may cause several problems, this been said the weaning from mechanical ventilation (WMV) must be brief. OBJECTIVE: Identify parameters that act as success and failure predictors of the WMV in pediatric patients. METHODS: Ventilatory parameters, blood gases, hemogram, hydric balance, arterial systemic pressure, heart rate, presence of respiratory discomfort and pulmonary auscultation, it was collected data from under 1-year-old children medical charts, under MV and went through VMW. In the following moments: 24 Hours Before Extubation; Immediately Before Extubation; Immediately After Extubation; 24 Hours After Extubation and 48 Hours After Extubation. The sample was divided on Success Group (SG) and Failure Group (FG) of the weaning process. We used the U test of Mann-Whitney and T-Student test, we adopted significant statistical level of <0, 05. RESULTS: We collect 23 cases, 16 on the SG and 7 on the FG. We verify statistic differences 24 hours before extubating between SG and FG on the hematocrit, differences between SG and FG were also observed immediately before extubating on the Support Pressure (SP), pH and HCO3- and 24 hours after extubation between SG and FG on the arterial systemic pressure. CONCLUSION: Low PS parameters, metabolic acidosis and respiratory discomfort and changes in hemodynamic are factors that may contribute to failure in the VW process in children.

INTRODUCCIÓN: La Ventilación Mecánica (VM) es utilizada para mantener la oxigenación y ventilación de los pacientes, hasta que este presente mejora. Cuando la VM es alargada, puede causar varios problemas, de esta forma el destete de la ventilación mecánica (DVM) necesita ser breve. OBJETIVO: Identificar parámetros que se comporten como predictores de éxito y no éxito del DVM el pacientes pediátricos. MÉTODO: Parámetros ventilatorios, gasometría, hemograma, balance hídrico, presión arterial sistémica, frecuencia cardíaca, presencia de moléstia respiratoria y ausculta pulmonar, fueron colectados de prontuarios de niños, conedad inferior a 1 año, que estuvieron VM y pasaron por DVM. En los siguientes momentos: 24 Horas Antes de La Extubación; Inmediatamente Antes de La Extubación; Inmediatamente Pos-Extubación; 24 Horas Pos-Extubacióny 48 Horas Pos-Extubación. La muestra fue dividida en Grupos de éxito (GE) y no éxito (GN) Del proceso de. Utilizamos los testes U de Mann- Whitney y teste T-student, adoptamos nivel de significancia estadística de p<0,05. RESULTADOS: Fueron colectados datos de 23 casos, 16 enel GE y 7 enel GN. Verificamos diferencias estadísticas enel momento 24 horas pre-extubación entre GE y GN cuanto al hematócrito (HT). Diferencias entre GE y GN también fueron observadas inmediatamente antes de la extubación, encuanto a la Presión Soporte (PS) pH 7 y HCO3- y 24 Horas Pos-Extubación entre GE y GN cuanto la presión arterial sistémica. CONCLUSIÓN: Bajos parámetros de PS, acidose metabólica molestia respiratória y cambios en la hemodinámica, son factores que pueden favorecer la fallaen el proceso de DM em niños.

Health care reverbarations in the construction of the Down's syndrome baby-mother bond

Buscou-se, com este estudo, conhecer as questões que envolvem a construção do vínculo mãe-bebê com síndrome de Down e, além disso, discutir a influência dos profissionais da saúde nessa experiência materna. Foi realizada uma pesquisa qualitativa com a participação de oito mães de bebês diagnosticados com a síndrome. Os dados foram coletados por meio de uma entrevista individual semiestruturada. O material obtido foi submetido a uma análise textual discursiva. Os resultados revelam que a relação mãe-bebê é permeada pela presença dos profissionais da saúde. Na maioria das situações eles são percebidos como facilitadores da experiência materna, na construção do vínculo, no processo de luto e como integrante da rede de apoio. No entanto, em algumas experiências maternas o profissional da saúde foi agente desestabilizador, especialmente quando não dispôs informações sobre a condição do bebê ou não disponibilizou suporte técnico ou afetivo à família.

It was sought with this study, to know the questions which involve the construction of the mother-infant with Down Syndrome bonding and, besides, that, to discuss the influence of health professionals in this motherly experience. A qualitative research with the participation of eight mothers of babies diagnosed with Down syndrome was carried out. The data were collected through a semi-structured individual interview. The obtained material underwent a discursive textual analysis. In most situations they were perceived as facilitators of the motherly experience, in the construction of the bonding, in the mourning process and as part of the support network. However, in some motherly experiences, the health agent was the destabilizing agent, especially when the agent did not provide information on the condition of the baby or did not make available the technical or affective support to the family.

Con este estudio, hemos tratado de conocer los problemas relacionados con la construcción del enlace madre-bebé con síndrome de Down y también discutir la influencia de los profesionales de la salud en esa experiencia materna. Se realizó una investigación cualitativa con la participación de ocho madres de los bebés diagnosticados con el síndrome. Los datos fueron recolectados a través de entrevistas semiestructuradas. El material obtenido se sometió a un análisis del discurso textual. Los resultados revelan que la relación madre-hijo está permeado por la presencia de profesionales de la salud. En la mayoría de situaciones, son percibidos como facilitadores de la experiencia materna, en la construcción del enlace, en el proceso de luto y como miembro de la red de apoyo. Sin embargo, en algunas experiencias maternas el profesional de la salud fue el agente desestabilizador, sobre todo cuando se carece de información sobre el estado del bebé, o no proporcionó apoyo técnico o emocional a la familia.

Reports of mothers of children with autism spectrum disorder in a group setting

INTRODUÇÃO: Pesquisas apontam que as características próprias das crianças com transtornos do espectro autista (TEA) como as dificuldades na comunicação e na interação social, o comportamento estereotipado e o restrito repertório de interesses e atividades produzem impacto na família exigindo dos pais ajustes na dinâmica familiar. A condição crônica desse transtorno, a demanda por cuidados especializados em longo prazo e o nível de dependência dessas crianças sobrecarregam os pais aumentando seu nível de estresse. OBJETIVO: Atender pais de crianças com TEA através de uma intervenção grupal de base psicodinâmica. MÉTODO: Grupo psicoterápico de base psicodinâmica com duração de uma hora semanal formado por mães de crianças com TEA, por um período de seis meses (novembro de 2016 a maio de 2017). O conteúdo discutido em cada sessão foi transcrito e analisado qualitativamente. RESULTADOS E CONCLUSÕES: Esse artigo relata as reflexões sobre o impacto e o significado do TEA na vida das famílias e o desafio de serem pais de uma criança que tem dificuldades na comunicação e déficit relacional. Estabeleceu-se um espaço de reflexão e de elaboração que permitiu um maior entendimento de questões específicas que envolvem o TEA e suas implicações no funcionamento familiar.

Research has shown that the characteristics of children with autistic spectrum disorder (ASD), such as difficulties of communication and social interaction, stereotyped behavior as well as the restricted repertoire of interests and activities make an impact on families requiring readjustments in the family dynamics. The chronic condition of this disorder, the demand for specialized long-term care and the level of dependence of these children overwhelm parents increasing their level of stress. OBJECTIVE: To take care of parents of children with ASD in a psychodynamic group setting. METHOD: Weekly psychodynamic groups of parents (mothers) of children with ASD for six months (November 2016 - May 2017). All therapy sessions were transcribed and qualitatively analysed. RESULTS AND CONCLUSION: The present study reports the reflections on the impact and significance of ASD in the lives of these families and the challenges of being parents of a child who has difficulties of communication and relational deficits. It was established a space of reflection and insight that allowed a greater understanding of issues related to ASD and its consequences for family functioning.

INTRODUCCIÓN: Pesquisas apuntan qué las características propias de los niños con trastornos del espectro autista (TEA) cómo las dificultades en la comunicación y en la interacción social, lo comportamiento estereotipado y lo restricto repertorio de intereses y atividades producen impacto en la familia exigiendo de los padres ajustes en la dinámica familiar . La condición crónica de este trastorno, la demanda por cuidados especializados em plazo ancho y el nivel de dependencia de estos niños sobrecargan a los padres aumentando su nivel de estrés. OBJETIVO: Atender padres de niños con TEA a través de una intervención grupal de base psicodinámica. MÉTODO: Grupo psicoterápico de base psicodinámica con duración de una hora semanal formado por madres de niños con TEA, por un período de seis meses (noviembre de 2016 a mayo de 2017). El contenido discutido en cada sesión fue transcrito y analizado cualitativamente. RESULTADOS Y CONCLUSIONES: Este archivo relata las reflexiones em respecto del impacto y lo significado del TEA en la vida de esas familias y lo desafío de ser padres de un niño que tiene dificultades en la comunicación y el déficit relacional. Se estableció un espacio de reflexión y de elaboración que permitió un mayor entendimiento de cuestiones específicas que involucran al TEA y sus implicaciones en el funcionamiento familiar.

Dysferlinopathies: critical review to guide the therapeutic approaches

Disferlinopatias são doenças neuromusculares de herança autossômica recessiva causadas pela alteração na proteína disferlina, presente na membrana muscular. Os fenótipos são miopatia de Miyoshi e distrofia muscular de cinturas do tipo 2B, sendo esta, a segunda em frequência em diversos países. Os estudos são amplos, mas não contemplam aspectos que permitam análise crítica e ampla sobre a funcionalidade e intervenção terapêutica. Trabalho de revisão bibliográfica crítica da literatura para elucidação e norteamento do tratamento fisioterapêutico, com busca na base de dados Medline-PubMed, US National Library of Medicine National - Institutes of Health, usando combinações das palavras chaves. Critérios de inclusão: língua inglesa, portuguesa e espanhola, artigos de clinical trial e review, com humanos, no período de 2006 a 2016. Critérios de exclusão: ausência de citação de características das disferlinopatias e outras línguas. Foram encontrados 82 artigos, destes, 20 eram repetidos e cinco foram excluídos, restando 57 artigos sobre o tema. Os resultados foram divididos em: definição, fisiopatologia, diagnóstico, epidemiologia, quadro clínico-funcional e tratamento. O quadro de fraqueza muscular não é correlacionado com achados funcionais. Os resultados permitem elucidar o quadro clínico das disferlinopatias fornecendo informações relevantes para nortear profissionais da saúde na elaboração de protocolos de avaliação e tratamento.

Dysferlinopathies are neuromuscular diseases of autosomal recessive inheritance caused by the alteration in the protein dysferline, present in the muscular membrane. The phenotypes are Miyoshi myopathy and limb-girdle muscular dystrophy type 2B, this being the second in frequency in several countries. The studies are broad, but do not contemplate aspects that allow a critical and wide analysis on the functionality and therapeutic intervention. Critical bibliographic review of the literature for the elucidation and orientation of the physiotherapeutic treatment, with search in the database Medline-PubMed, US National Library of Medicine National - Institutes of Health, using combinations of the key words. Inclusion criteria: English, Portuguese and Spanish, articles of clinical trial and review, with humans, from 2006 to 2016. Exclusion criteria: absence of citation of characteristics of dysferlinopathies and other languages. We found 82 articles, of which 20 were repeated and 5 were excluded, leaving 57 articles on the topic. The results were divided into: definition, pathophysiology, diagnosis, epidemiology, clinical-functional and treatment. The clinical of muscle weakness is not correlated with functional findings. The results allow elucidating the clinical of dysferlinopathies, providing relevant information to guide health professionals in the elaboration of evaluation and treatment protocols.

Disferlinopatías son enfermedades neuromusculares de herencia autosómica recesiva causadas por la alteración de la proteína disferlina, presente en la membrana muscular. Los fenotipos son miopatía de Miyoshi y distrofia muscular de cinturas del tipo 2B, siendo ésta la segunda en frecuencia en diversos países. Los estudios son amplios, pero no contemplan aspectos que permitan análisis crítico y amplio sobre la funcionalidad e intervención terapéutica. El trabajo de revisión bibliográfica crítica de la literatura para elucidación y orientación del tratamiento fisioterapéutico, con búsqueda en la base de datos Medline-PubMed, US National Library of Medicine National - Institutos de Salud, usando combinaciones de las palabras clave. Criterios de inclusión: lengua inglesa, portuguesa y española, artículos de clinical trial e review, con humanos, en el período de 2006 a 2016. Criterios de exclusión: ausencia de citación de características de las disferlinopatías y otras lenguas. Se encontraron 82 artículos, de éstos, 20 eran repetidos y cinco fueron excluidos, restando 57 artículos sobre el tema. Los resultados se dividieron en: definición, fisiopatología, diagnóstico, epidemiología, cuadro clínico-funcional y tratamiento. El cuadro de debilidad muscular no está correlacionado con hallazgos funcionales. Los resultados permiten elucidar el cuadro clínico de las disferlinopatías proporcionando informaciones relevantes para orientar a profesionales de la salud en la elaboración de protocolos de evaluación y tratamiento.

Identifying services that provide assistance to individuals with autism spectrum disorder in Brazil

INTRODUÇÃO: no Brasil, o Sistema Único de Saúde-SUS deveria atender a maior parte da assistência a indivíduos com Transtorno do Espectro do Autismo-TEA, mas não existem dados disponíveis neste campo. OBJETIVO: mapear as instituições brasileiras que prestam atendimento a indivíduos com TEA. MÉTODO: foram coletadas informações através de cadastros da Secretaria Estadual de Saúde, das Associações de Amigos do Autista-AMAs e consultas na internet. As instituições foram contatadas visando ao levantamento de informações sobre o público-alvo e características do serviço. RESULTADOS: verificaram-se 650 instituições, das quais a maioria concentra-se nas regiões Sudeste e Sul. A maior parte consiste nas Associações de Pais Amigos dos Excepcionais-APAEs, seguidas pelos Centros de Atenção Psicossocial Infanto-juvenil-CAPSIs e AMAs. Há predominância do atendimento à infância e adolescência. O atendimento multiprofissional foi mais frequente e dentre as abordagens teóricas destacam-se os métodos TEACCH, Psicoeducação e ABA. CONCLUSÕES: o número de instituições para atendimento aos indivíduos com TEA é insuficiente, distribuído de modo irregular no país e carece no atendimento a jovens e adultos. A variabilidade das características dos serviços revela falta de padronização quanto aos procedimentos adotados. O conhecimento dessas informações pode auxiliar no desenvolvimento de novas propostas de assistência com base em evidencias científicas.

INTRODUCTION: In Brazil, the Unified Health System-SUS is intended to cover the majority of assistance services for individuals with Autism Spectrum Disorder-ASD, but there is no supporting data. OBJECTIVE: to identify Brazilian institutions that provide assistance to individuals with ASD. METHOD: Information was collected through registries of the State Department of Health, Autistic Friends Associations-AMAs and internet searches. The institutions were contacted in order to gather information concerning target population and characteristics of the service. RESULTS: 650 institutions were identified, most of them located in the Southeast and South regions of the country. Most of the institutions are Associations of Parents and Friends of Exceptional Children-APAEs, Centers for Child and Youth Psychosocial Care-CAPSIs and AMAs. There is a predominance of assistance to children and adolescents. Multiprofessional services were more frequent and intervention approaches include TEACCH, Psychoeducation and ABA. CONCLUSIONS: There is an insufficient number of institutions assisting individuals with ASD, while those that do exist are geographically concentrated, therefore not reaching a large number of adolescents and adults. In addition, there is a large degree of variability in the characteristics of the services provided, revealing a lack of standardization of procedures. Knowledge of this information may help to promote the development of new evidence-based intervention proposals.

INTRODUCCIÓN: en Brasil, el Sistema Único de Salud-SUS debería ser responsable por un porcentaje alto de la asistencia a individuos con TEA, pero no hay datos disponibles respecto a este tema. OBJETIVO: el mapeo de instituciones brasileñas que prestan atención a individuos con TEA. MÉTODO: fueron recogidas informaciones por intermedio de la Secretaría Estatal de Salud, Asociaciones de Amigos del Autista-AMAs y consultas en internet. Las instituciones fueron contactadas para investigación del público atendido y de las características del servicio. RESULTADOS: fueran identificadas 650 instituciones y la mayoría se concentra en las regiones Sudeste y Sur. La parte más grande consiste en Asociaciones de Padres Amigos de los Excepcionales-APAEs, Centros de Atención Psicosocial Infanto-juvenil CAPSIs y AMAs. Hay predominio de atención a infancia/adolescencia. La atención multiprofesional ha sido la más frecuente y entre los abordajes teóricos se destacan TEACCH, psicoeducación y ABA. CONCLUSIONES: el número de instituciones para atención a los individuos con TEA es insuficiente, distribuido de modo irregular y carece en la atención a jóvenes y adultos. La variabilidad de las características de los servicios revela falta de estandarización respecto a los procedimientos adoptados. El conocimiento de estas informaciones puede ayudar al desarrollo de nuevas propuestas de asistencia en base a evidencias científicas.

Postpartum depression: discussing the temporal criterion for the diagnosis

A Depressão Pós-Parto (DPP) tem sido considerada um problema de saúde pública devido à elevada prevalência, à dificuldade diagnóstica, assim como ao seu impacto no desenvolvimento infantil. Desta forma, este estudo objetiva discutir o critério temporal do diagnóstico, através de uma pesquisa qualitativa com revisão crítica da literatura. Esta discussão tem como base a falta de consenso sobre o momento ideal para realizar o diagnóstico, se no pós-parto, no periparto ou em até quanto tempo depois do parto a depressão ainda pode estar relacionada a ele. Os manuais oficiais apresentam um tempo curto para a ocorrência do diagnóstico. O CID-10 afirma ser em até 6 semanas após o parto; o DSM-V, por sua vez, alega ser da gestação até 4 semanas após o parto. Por outro lado, a maioria dos artigos científicos da área apresentam um prazo diferente que se estende da gestação até 1 ano após o parto. Desta forma, os manuais oficiais que norteiam a prática clínica não refletem os avanços obtidos nas pesquisas científicas publicadas na área, assim sendo, torna-se necessário que os profissionais da área considerem expandir o critério temporal do diagnóstico até um ano após o parto.

Postpartum Depression (PPD) has been considered a public health issue due to its high prevalence, its difficult diagnosis and its impact on child's development. Thus, this study aims to discuss the temporal criterion for the diagnosis through a qualitative research with critical literature's review. This discussion is based on the absence of consensus about the ideal moment to perform the diagnosis, whether in the postpartum period or in the peripartum or how long after the delivery the depression may still be related to it. The official manuals present a short time to the occurrence of the diagnosis. The ICD-10 claims to be up to 6 weeks after the delivery; the DSM-V, in its turn, claims to be from gestation up to 4 weeks after delivery. On the other hand, most scientific articles present a different timeframe which extends from the gestation up to 1 year after delivery. Thus, the official manuals, which guide the clinical practice, do not reflect the advances achieved in scientific researches disclosed in the area, it is therefore suggested that the practitioners consider expanding the temporal criterion of the diagnosis up to 1 year after delivery.

La depresión postparto (DPP) ha sido considerada un problema de salud pública debido a la elevada prevalencia, a la dificultad diagnóstica, así como a su impacto en el desarrollo infantil. De esta forma, el objetivo de este estudio es debatir el criterio temporal del diagnóstico, a través de una investigación cualitativa con revisión crítica de la literatura. Este debate está basado en la falta de consenso sobre el momento ideal para realizar el diagnóstico, si es en el posparto, en el periparto o en hasta cuánto tiempo después del parto todavía se lo puede relacionar a la depresión. Los manuales oficiales presentan un tiempo corto para establecer el diagnóstico. Según el CID-10 ocurre dentro de las primeras 6 semanas después del parto; el DSM-V, a su vez, alega ser desde la gestación hasta 4 semanas después del parto. Por otro lado, la mayoría de los artículos científicos del área presentan un plazo diferente que se extiende desde la gestación hasta 1 año después del parto. De este modo, los manuales oficiales que dirigen la práctica clínica no reflejan los avances que se han obtenido en las investigaciones científicas publicadas en el área, se sugiere que los profesionales del área consideren expandir el criterio temporal del diagnóstico hasta un año después del parto.

Autism spectrum disorder: studyof a series of cases with genetic alterations

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um distúrbio do neurodesenvolvimento com acometimento na comunicação e interação social, além de comportamentos e atividades restritos e repetitivos. Afetando cerca de 1% da população, o TEA possui um quadro clínico heterogêneo, com diversas síndromes e psicopatias em comorbidade. Entre as condições observadas, as causas genéticas representam até 20%, sendo as variações no número de cópias (CNVs) as principais. O objetivo do trabalho é descrever alterações genéticas encontradas em uma amostra de seis pacientes com TEA. Estes foram averiguados no Laboratório TEA da Universidade Presbiteriana Mackenzie e os testes genéticos realizados em laboratórios comerciais. Cinco diagnósticos feitos por array e um por sequenciamento do exoma. A interpretação das coordenadas genômicas foi realizada com ferramentas de bioinformática. As regiões cromossômicas envolvidas foram: 3p26.3; 6q; 7q31.3; 7q36.3; 9p21.1; 17q22e os genes relevantes na manifestação do quadro clínico são: B4GALT1, PTPRN2, CNTN4, CNTN6, OXTR, GRM7, SETD5, BZRAP1, SYNGAP1 e IMMP2L. Os indivíduos que apresentam alterações genéticas similares aos pacientes aqui estudados, tem em comum a deficiência intelectual, assim essa característica clinica deve ser a principal indicação para investigar uma comorbidade de causa genética em pacientes com TEA.

The Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder with communication and social interaction impairments, also repetitive and restricted behaviors. Affecting about 1% of population, ASD has a heterogeneous clinical picture, besides several syndromes and psychopathies in comorbidity. Between the causal factors, it's known that the genetic causes represent up to 20% being that the copy number variations (CNVs) forms are the principal ones. The objective of this work is to describe genetic alterations found in 6 ASD patients. The patients were investigated in the Laboratório TEA of Universidade Presbiteriana Mackenzie and the testes were performed in commercial laboratories. Five patients were diagnosed by array and one by exoma sequencing. The genomic coordinates interpretation was performed with usual bioinformatics tools. The chromossomic regions involved were: 3p26.3; 6q; 7q31.3; 7q36.3; 9p21.1; 17q22 and the possible relevant genes in the manifestation of the clinical picture were: B4GALT1, PTPRN2, CNTN4, CNTN6, OXTR, GRM7, SETD5, BZRAP1, SYNGAP1 e IMMP2L.These results were already been published in other patients with ASD. Individuals who present genetic alterations similar to the studied patients have in common the intellectual disability. Thus, this clinical feature should be the main indication to investigate a genetic cause comorbidity in patients with ASD.

El Trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno de lneurodesarroll ocon deterioro en la comunicación y interacción social, además del comportamientos y actividades restringidos y repetitivos. Afectando al redor del 1% de la población, TEA tiene una presentación clínica heterogénea, com varios síndromes y psicopatías en comorbilidad. Entre las condiciones observadas, las causas genéticas representan hasta 20% , y las variación en el número de copias (CNVs) són los principales. El objetivo de este estudio es describir los cambios genéticos que se encuentran en 6 pacientes con TEA. Los pacientes fueron investigados enla Clinica TEA de Universidade Presbiteriana Mackenzie y los ensayos genéticos se realizaron en laboratórios comerciales. Cinco diagnósticos hechos por array y uno por secuenciación del exoma. La interpretación de las coordenadas genómicas se realizó con instrumentos de bioinformática habituales. Las regiones cromosómicas implicadas fueron: 3p26.3; 6BR; 7q31.3; 7q36.3; 9p21.1; 17q22 y los posibles genes relevantes en la manifestación del cuadro clínico son: B4GALT1, PTPRN2, cntn4, CNTN6, OXTR, GRM7,SETD5, BZRAP1, SYNGAP1 y IMMP2L. Las personas que tienen alteraciones genéticas similares a los pacientes estudiados aquí tienen en común la discapacidad intelectual. Por lo que esta característica clínica debe ser la principal indicación para investigar una comorbilidad de causa genética en pacientes con TEA.