Scielo RSS <![CDATA[Cadernos de Pós-Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento]]> http://pepsic.bvsalud.org/rss.php?pid=1519-030720180001&lang=en vol. 18 num. 1 lang. en <![CDATA[SciELO Logo]]> http://pepsic.bvsalud.org/img/en/fbpelogp.gif http://pepsic.bvsalud.org <![CDATA[<b>Editorial</b>]]> http://pepsic.bvsalud.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1519-03072018000100001&lng=en&nrm=iso&tlng=en <![CDATA[<b>Disabled person inclusion on the vocational rehabilitation</b>: <b>literature review</b>]]> http://pepsic.bvsalud.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1519-03072018000100002&lng=en&nrm=iso&tlng=en No Brasil, os serviços de reabilitação profissional (RP) prestados pela Previdência Social proporcionam à pessoa com deficiência (PCD) meios de treinamento das atividades laborativas e retorno a elas após período de afastamento por incapacidade. Devido às diversas áreas envolvidas, o conceito de RP, o tipo de serviço e o beneficiário são apresentados de modo não consensual. O objetivo deste estudo é investigar a inserção da PCD na RP, no Brasil. Foi realizada uma revisão bibliográfica com busca na base de dados da Capes com os termos "reabilitação profissional", "retorno ao trabalho" e "reinserção ao trabalho" combinados ao termo "pessoa com deficiência", leitura de títulos e resumos, e seleção de artigos em português cujo conteúdo continha definição de RP. Encontraram-se 534 artigos. Após a leitura dos resumos, 17 estudos foram selecionados para leitura na íntegra e apenas 12 atenderam aos critérios de inclusão deste estudo. Embora a legislação incorpore o direito à RP para pessoas com deficiência física e mental, prevalece a confusão na utilização do conceito, a dificuldade no estabelecimento do usuário e as características do serviço prestado.<hr/>The rehab professional (RP) services in Brazil, rendered to Social Welfare provide to the disabled persons ways to train themselves and return to labor activities after a work leave for disability. Due to diverse areas involved, the concept of PR, as well as the type of service and the beneficiary are not consensually. The objective is to investigate the integration of people with disabilities (PWD) in RP in Brazil. It was held a literature review based on Capes database with the followed terms "professional rehab", "return to work", and "work reintegration", combined to the "disabled persons" term, reading them title and abstracts, selecting the articles who were published in Portuguese that the main contain had PR. In the initial search, were found 534 studies, after reading the abstracts, 17 studies were selected to fully reading and only 12 attended to the inclusion criteria of this study. Although the legislation has incorporated the right of the PR to people with mental and mental disorders, stands the confusion on the term application, the difficulty to stablishing the user and the characteristics of the provided service.<hr/>Los servicios de rehabilitación profesional (RP) en Brasil, prestados por la Previsión Social, proporcionan a la persona con discapacidad medios de entrenamiento y retorno a las actividades laborales después del período de expulsión por incapacidad. Debido a las diversas áreas involucradas, el concepto de RP, así como el tipo de servicio y el beneficiario se presentan de modo no consensual. Objetivos: Investigar la inserción de la persona con discapacidad (PCD) en la rehabilitación profesional en Brasil. Se realizó una revisión bibliográfica con búsqueda en la base de datos Capes con los términos "rehabilitación profesional", "retorno al trabajo" y "reinserción al trabajo" combinados al términ o "persona con discapacidad", lectura de títulos y resúmenes, y selección artículos en portugués cuyo contenido contenía definición de RP. Se encontraron 534 artículos, después de la lectura de los resúmenes, 17 estudios fueron seleccionados para lectura en su totalidad y sólo 12 atendieron a los criterios de inclusión de este estudio. Aunque la legislación incorpora el derecho a la RP para las personas con discapacidad física y mental, prevalece la confusión en la utilización del concepto, la dificultad en el establecimiento del usuario y las características del servicio prestado. <![CDATA[<b>New trends of the ketamine use in depression disorders</b>: <b>implications in the development of progeny</b>]]> http://pepsic.bvsalud.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1519-03072018000100003&lng=en&nrm=iso&tlng=en Os receptores glutamatérgicos NMDA são apontados como potenciais alvos de novas terapias para o tratamento da depressão, sendo a cetamina, um antagonista desses receptores, uma dessas terapias. Considerando que há uma tendência para a ampliação do uso clínico da cetamina como antidepressivo e que há poucas informações sobre a segurança e eficácia do seu uso prolongado e no período perinatal, esta revisão tem como objetivo apresentar as informações mais recentes sobre os efeitos da depressão no desenvolvimento da progênie e o possível uso da cetamina como tratamento para a depressão pós-parto. Para tanto, foi realizado levantamento bibliográfico em diretrizes e periódicos obtidos nas bases de dados SciELO, PubMed e ScienceDirect, entre os anos de 2000 e 2017, utilizando os seguintes termos como critérios de inclusão: depressão, depressão pós-parto, cetamina, antidepressivo e escetamina. Os trabalhos selecionados mostraram que a terapêutica tradicional para o tratamento da depressão durante o período pós-parto apresenta riscos para o desenvolvimento da progênie, e, por isso, são necessários estudos que gerem o desenvolvimento de novas terapias para essa doença. A cetamina tem potencial promissor para o tratamento dos transtornos depressivos no geral, incluindo a depressão pós-parto, minimizando os riscos para o desenvolvimento da prole.<hr/>NMDA glutamatergic receptors are potential targets for novel therapies for the treatment of depression, with ketamine, an antagonist of such receptors, as one of these therapies. Considering that there is a trend toward an increased clinical use of ketamine as an antidepressant and there is little information on the safety and efficacy of its prolonged use and in perinatal period, this review aims to provide more recent information on the effects of depression on progeny development and the general use of ketamine as a treatment for postpartum depression. For that, a bibliographic survey was conducted in guidelines and journals obtained from the SciELO, PubMed and ScienceDirect databases between the years 2000 and 2017, using the following terms as inclusion criteria: depression, postpartum depression, ketamine, antidepressant and escetamine. The selected studies show that traditional therapy for the treatment of depression during the postpartum period presents risks to the development of the offspring, due to this fact, studies are needed that lead to the development of new therapies for this disease. Ketamine has promising potential for the treatment of depressive disorders in general, including postpartum depression, minimizing the risks to offspring development.<hr/>Los receptores glutamatérmicos NMDA se señalan como posibles objetivos de nuevas terapias para el tratamiento de la depresión, siendo la cetamina, un antagonista de estos receptores, como una de esas terapias. Considerando que hay una tendencia a la ampliación del uso clínico de la cetamina como antidepresivo y que hay poca información sobre la seguridad y eficacia de su uso prolongado y en el período perinatal, esta revisión tiene como objetivo presentar la información más reciente sobre los efectos de la depresión en el desarrollo de la progenie y el posible uso de la cetamina como tratamiento para la depresión posparto. Para ello, se realizó un relevamiento bibliográfico en directrices y periódicos obtenidos en las bases de datos SciELO, PubMed y ScienceDirect entre los años 2000 y 2017, utilizando los siguientes términos como criterios de inclusión: depresión, depresión posparto, cetamina, antidepresivo y escetamina. Los trabajos seleccionados mostraron que la terapia tradicional para el tratamiento de la depresión durante el período post-parto presenta riesgos para el desarrollo de la progenie y, debido a ese hecho, son necesarios estudios que generen el desarrollo de nuevas terapias para esa enfermedad. La cetamina tiene un potencial prometedor para el tratamiento de los trastornos depresivos en general, incluyendo la depresión posparto, minimizando los riesgos para el desarrollo de la prole. <![CDATA[<b>Evaluation of short-term memory in children at the beginning of elementary school</b>]]> http://pepsic.bvsalud.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1519-03072018000100004&lng=en&nrm=iso&tlng=en Este estudo objetivou comparar o desempenho no Teste Infantil de Memória (TIME) entre crianças de 7 e 8 anos, de escolas públicas e privadas, bem como verificar se há relação entre o desempenho no TIME, com o nível de escolaridade materna e notas nas disciplinas de português e matemática em crianças no início do ensino fundamental I. Participaram 100 crianças, de ambos os sexos, sendo 48 de escola pública e 52 de escola privada. O TIME é composto por seis subtestes de oito itens cada, que avaliam aspectos verbais e visuoespaciais da memória de curto prazo (MCP). Os responsáveis pelas crianças preencheram um questionário com alguns indicadores familiares. O TIME foi aplicado nas crianças individualmente. Os resultados mostraram diferenças significativas entre as idades no TIME, bem como entre os tipos de escola, com maior desempenho das crianças de escola privada. Correlações positivas, significativas e de magnitude variando de baixa a moderada foram observadas entre o TIME e notas escolares nas disciplinas de português e matemática. Também foi observada associação entre nível de escolaridade materna e desempenho no TIME. Esses achados apontam para a relevância de critérios externos associados ao desempenho em tarefas de MCP fonológicas e visuoespaciais.<hr/>This study aimed to compare the performance in the Children's Memory Test (CMT) between 7 and 8 year olds from public and private schools, as well as to verify if there is a relationship between the performance in TIME with the maternal schooling level and notes in the Portuguese and Mathematics in children at the beginning of Elementary School. Participated 100 boys and girls, being 48 from public school and 52 from private school. The TIME consists of six subtests of eight items, which evaluate verbal and visuospatial aspects of the short-term memory (STM). Parents completed a questionnaire with some family indicators. TIME was applied individually in children. The results showed significant differences between ages in TIME, as well as among the types of school, with higher performance of private school children. Positive, significant correlations and magnitude ranging from low to moderate were observed between TIME and scores in Portuguese and Mathematics performance. It was also observed an association between maternal level of education and performance in TIME. These findings point to the relevance of external criteria associated with performance in phonological and visuo-spatial MCP tasks.<hr/>Este estudio objetivó comparar el desempeño en el Test Infantil de Memoria (TIME) entre niños de 7 y 8 años, de escuelas públicas y privadas, así como verificar si hay relación entre el desempeño entre el TIME, con el nivel de escolaridad materna y notas en las asignaturas de portugués y matemáticas en niños al inicio de la Educación Primaria. Participaron 100 niños, de ambos sexos, siendo 48 de escuela pública y 52 de escuela privada. El TIME se compone de seis subtests de ocho ítems cada uno, que evalúan aspectos verbales y visuoespaciales de la memoria a corto plazo (MCP). Los responsables de los niños llenaron un cuestionario con algunos indicadores familiares. El TIME fue aplicado individualmente en los niños. Los resultados mostraron diferencias significativas entre las edades en el TIME, así como entre los tipos de escuela, con mayor desempeño de los niños de escuela privada. Las correlaciones positivas, significativas y de magnitud variando de baja a moderada fueron observadas entre el TIME y las notas escolares en las asignaturas de portugués y matemáticas. También se observó asociación entre nivel de escolaridad materna y desempeño en TIME. Estos hallazgos apuntan a la relevancia de criterios externos asociados al desempeño en tareas de MCP fonológica y visuoespaciales. <![CDATA[<b>Comparison of the adapted motor assessment protocol using the Movement Assessment Battery for Children (MABC-2) scale in ASD</b>]]> http://pepsic.bvsalud.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1519-03072018000100005&lng=en&nrm=iso&tlng=en A dificuldade de compreensão em crianças com TEA em relação às instruções fornecidas nos diversos instrumentos avaliativos torna mais trabalhosa a coleta de informações importantes para um diagnóstico, o que pode impactar as pontuações padronizadas da escala. O objetivo deste estudo foi verificar se há diferença entre dois protocolos de avaliação da escala Movement Assessment Battery for Children (MABC-2) no desempenho de crianças com TEA. Avaliaram-se 18 indivíduos com TEA em relação às suas habilidades motoras. Para tanto, adotou-se a escala MABC-2 com dois protocolos diferentes. No protocolo tradicional (P-TR), utilizou-se a descrição fornecida em seu manual, com comandos verbais e demonstração para a descrição das atividades. Após 15 dias, esses comandos foram reavaliados. Nesse caso, empregou-se o protocolo com auxílio de cartões de imagem (P-CI) como recurso para descrição das atividades, com o propósito de diminuir os comandos verbais. Os resultados indicam que os indivíduos com TEA se beneficiaram do P-CI quando comparado ao P-TR, em relação a todas as habilidades avaliadas (destreza manual Z = -154, habilidades com bola Z = -1,885, equilíbrio Z = -1,074, desempenho global Z = -2,206). Os suportes visuais podem ser introduzidos no protocolo de avaliação da escala MABC-2 quando utilizada em indivíduos com TEA, considerando os benefícios desses suportes nas avaliações e na prática educacional.<hr/>The difficulty of comprehension in children with ASD in relation to the instructions provided in the various evaluation instruments makes it difficult to collect information that is important for a diagnosis and can impact the standardized scale scores. The objective of this study was to verify if there is difference between two evaluation protocols of the MABC-2 scale in the performance of children with ASD. Eighteen children was assessed with ASD in relation to their motor skills using the Movement Assessment Battery for Children (MABC-2) scale using two different protocols. The first, traditional protocol (P-TR) used the description provided in its manual using verbal commands and demonstration to describe the activities. After fifteen days, they were reevaluated using the protocol with image cards support (P-CI) as a resource for description of activities by decreasing verbal commands. The results show that individuals with ASD benefited from the P-CI protocol when compared to the P-TR protocol in all skills assessed (hand skill Z = -154, skills with ball Z = -1.885, balance Z = -1.074, performance global Z = -2.206). Visual supports may be introduced into the MABC-2 protocol when used in individuals with ASD, considering the benefits of such supports in assessments and educational practice.<hr/>La dificultad de comprender en los niños con TEA en relación con las indicaciones proporcionadas en las instrumentos de evaluación, dificultando la recolección de información para un diagnóstico, pudiendo impactar en las puntuaciones de la escala. El objetivo de este estudio fue verificar la diferencia entre dos protocolos de la MABC-2 en el desempeño de niños con TEA. Se evaluaron 18 individuos con TEA en relación a las habilidades motoras utilizando la variable de evaluación de la memoria para niños (MABC-2) con dos protocolos diferentes. El primer protocolo tradicional (P-TR) utilizó la descripción suministrada en su manual para la descripción de las actividades, después de quince días ellos fueron reevaluados utilizando el protocolo con la ayuda de tarjetas de imagen (P-CI) como recurso para descripción de actividades. Los resultados indican que los individuos con TEA se beneficiaron del protocolo P-CI en comparación con el protocolo P-TR en todas las habilidades (destreza manual Z = -154, habilidades con balón Z = -1,885, equilibrio Z = -1,074, rendimiento global Z = -2.206). Los soportes visuales pueden ser introducidos en el protocolo MABC-2 cuando se usan en individuos con TEA, considerando los beneficios de los soportes en evaluaciones y prácticas educativas. <![CDATA[<b>Fundamental movement skills development in children with intellectual disabilities</b>: <b>difference between sexes</b>]]> http://pepsic.bvsalud.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1519-03072018000100006&lng=en&nrm=iso&tlng=en O presente estudo tem por objetivo analisar o desenvolvimento das habilidades motoras fundamentais (HMFs) ligadas à locomoção e ao controle de objetos de crianças com deficiência intelectual. A amostra foi composta por meninos (n = 28) e meninas (n = 19), com idades variando de 7 a 12 anos (M idade = 9,6 anos, DP = 1,6). As HMFs foram avaliadas por meio do Test of Gross Motor Development - 2 (TGMD-2). Os resultados registraram um quociente motor geral médio superior para os meninos. Nas 12 habilidades motoras testadas, os meninos apresentaram superioridade. Contudo, quando se consideraram os critérios de classificação estabelecidos pelo TGMD-2, verificou-se que 46 das 47 crianças avaliadas estão abaixo da média em termos de desenvolvimento motor, de acordo com a idade e o sexo.<hr/>This study aims to analyze the development of fundamental motor skills (FMS) linked to the locomotion and object control of children with intellectual disabilities. The sample was consisted of boys (n = 28) and girls (n = 19) with ages ranging from 7 to 12 years (M age = 9.6 yr., SD = 1.6). The FMS were evaluated by Test of Gross Motor Development - second edition (TGMD-2. The results recorded higher motor overall ratio average for boys. In the 12 motor skills tested, the boys showed superiority. However, when considering the criteria established by TGMD-2, it was found that 46, of the 47 children evaluated, were below average in terms of motor development, according to age and gender.<hr/>Este estudio tiene como objetivo analizar el desarrollo de las habilidades motoras fundamentales (HMFs) relacionadas con la locomoción y el control de objetos de niños y niñas con discapacidad intelectual. La muestra fue compuesta por niños (n = 28) y niñas (n = 19) con edades que van entre 7 y 12 años (M edad = 9,6 años, DP = 1,6). Las HMFs fueron evaluadas utilizando el Test of Gross Motor Development (TGMD-2). Los resultados registran un quociente motor geral medio superior para los niños. En las 12 habilidades motoras analizadas, los chicos fueron superiores. Sin embargo, al considerar los criterios establecidos por el TGMD-2, se encontró que 46 de los 47 niños evaluados, están por debajo de la media en términos de desarrollo motor, según la edad y el género. <![CDATA[<b>Effects of physical therapy on childhood stroke</b>: <b>an evidence-based review</b>]]> http://pepsic.bvsalud.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1519-03072018000100007&lng=en&nrm=iso&tlng=en O acidente vascular cerebral (AVC) é uma das principais causas de lesão cerebral adquirida em crianças e pode causar várias sequelas sensório-motoras. O objetivo deste estudo foi verificar, por meio de revisão da literatura, os efeitos do tratamento fisioterapêutico em crianças que tiveram AVC. Como metodologia, adotou-se a revisão integrativa de literatura. Foram incluídos artigos publicados nas bases de dados PubMed, Lilacs, SciELO, Medline, Google Acadêmico e PEDro, nos idiomas inglês e português, entre 2007 e 2017. Excluíram-se artigos cuja amostra era composta por adultos e/ou os distúrbios motores decorriam de outras patologias que não fossem AVC. Selecionaram-se 21 artigos e utilizaram-se seis, que atenderam aos critérios estabelecidos. Verificou-se que a fisioterapia melhora o tônus muscular, a força muscular, o equilíbrio e a função motora em crianças que tiveram AVC, por meio da utilização de fisioterapia convencional, terapia de restrição e indução de movimento e facilitação neuromuscular proprioceptiva. Sugere-se, a partir desta revisão de literatura, que a fisioterapia pode ser indicada no tratamento de crianças que tiveram AVC. Cabe destacar, no entanto, que esse tema é pouco explorado na literatura, sendo necessários estudos adicionais para demonstrar a eficácia das técnicas e dos recursos fisioterapêuticos em longo prazo.<hr/>Stroke is one of the leading causes of acquired brain injury in children and can cause various motor disorders. Objective: To verify, through a literature review, the effects of physical therapy treatment in children with stroke. Methodology: Integrative literature review. We included articles published in the PubMed, Lilacs, SciELO, Medline, Google Scholar and PEDro databases, in the English and Portuguese languages, from 2007 to 2017. We excluded articles in which the sample was composed of adults and/or the motor disorders were due to other pathologies. Twenty one articles were selected and six were used, which met the established criteria. Physiotherapy has been shown to improve muscle tone, muscle strength, balance and motor function in children with stroke, through the use of conventional physiotherapy, restriction therapy and induction of movement, and proprioceptive neuromuscular facilitation. It was suggested, from this literature review, that physiotherapy may be indicated in the treatment of children who had stroke. It should be noted, however, that this topic is little explored in the literature, and additional studies are needed to demonstrate the efficacy of techniques and physiotherapeutic resources in the long term.<hr/>El accidente cerebrovascular (ACV) es una de las principales causas de lesión cerebral adquirida en los niños y puede causar varias secuelas motoras. Objetivo: Verificar los efectos del tratamiento fisioterapéutico en niños que tuvieron ACV. Metodología: Revisión de literatura. Se incluyeron artículos publicados en las bases de datos PubMed, Lilacs, SciELO, Medline, PEDro y Google Académico, en inglés y portugués, entre los años 2007 a 2017. Se excluyeron artículos en que la muestra estaba compuesta por adultos y/o los disturbios motores provenían de otras patologías. Se seleccionaron 21 artículos y utilizados seis, que atendieron los criterios establecidos. Se ha comprobado que la fisioterapia mejora el tono muscular, la fuerza muscular, el equilibrio y la función motora en los niños que han sufrido ACV, a través de la terapia convencional de restricción y inducción de movimiento y facilitación neuromuscular proprioceptiva. Se sugiere, a partir de esta revisión de literatura, que la fisioterapia puede ser indicada en el tratamiento de niños que tuvieron ACV. Cabe destacar, sin embargo, que este tema es poco explorado en la literatura, siendo necesarios estudios adicionales para demostrar la eficacia de las técnicas y de los recursos fisioterapéuticos a largo plazo. <![CDATA[<b>Attentional atypicalities in autism spectrum disorder and the broader autism phenotype</b>]]> http://pepsic.bvsalud.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1519-03072018000100008&lng=en&nrm=iso&tlng=en Although attentional differences are not core symptoms of Autism Spectrum Disorder (ASD), attentional atypicalities are often found amongst children and adults with ASD, and even linked to the development of ASD symptoms. In this theoretical paper, early attentional differences seen in ASD such as attention disengagement will be discussed. Further perceptual differences are also revised, concerning atypical attention allocation and perception of faces and social stimuli, and the processing of global and local features. The theory of executive function in ASD is briefly revised, contrasting to evidence of enhanced performance in visuospatial tasks, bringing a new theoretical framework (Dual Mechanism of Control theory) to explain discrepancies in performance in ASD and the Broader Autism Phenotype. Finally, the concept of attentional training in ASD is also suggested as a viable intervention to bring generalized improvements to children with ASD.<hr/>Embora diferenças atencionais não sejam sintomas centrais do Transtorno do Espectro Autista (TEA), déficits atencionais são frequentemente encontrados entre crianças e adultos com TEA, e até mesmo relacionados ao desenvolvimento de sintomas do TEA. Neste artigo teórico, serão discutidas diferenças atencionais precoces observadas no TEA, como o desengajamento da atenção. Outras diferenças na percepção também serão revisadas, no que concerne à alocação atípica de atenção e percepção de faces e estímulos sociais, e ao processamento de recursos globais e locais. A teoria da função executiva no TEA é revisada brevemente, contrastando com evidências de desempenho aprimorado em tarefas visuoespaciais, trazendo uma nova estrutura teórica (Teoria de Mecanismo Duplo de Controle) para explicar discrepâncias no desempenho no TEA e no Fenótipo Ampliado do Autismo. Finalmente, o conceito de treinamento atencional em TEA também é sugerido como uma intervenção viável para trazer melhorias generalizadas para crianças com TEA.<hr/>Aunque las diferencias atencionales no son síntomas centrales del Trastorno del Espectro Autista (TEA), los déficit de atención son frecuentemente encontrados entre niños y adultos con TEA, e incluso relacionados con el desarrollo de los síntomas del TEA. En este artículo teórico, se discutirán diferencias atencionales tempranas observadas en el TEA, como el desajuste de la atención. Otras diferencias en la percepción también serán revisadas, en lo que concierne a la asignación atípica de atención y percepción de caras y estímulos sociales, y al procesamiento de recursos globales y locales. La teoría de la función ejecutiva en el TEA es revisada brevemente, contrastando con evidencias de desempeño mejorado en tareas visuoespaciales, trayendo una nueva estructura teórica (Teoría de Mecanismo Doble de Control) para explicar discrepancias en el desempeño en el TEA y en el Fenotipo Ampliado del Autismo. Finalmente, el concepto de entrenamiento atencional en TEA también es sugerido como una intervención viable para traer mejoras generalizadas para niños con TEA. <![CDATA[<b>Genetic and functional differences between Bethlem miopathyand Ullrich congenital muscular dystrophy - case studies</b>]]> http://pepsic.bvsalud.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1519-03072018000100009&lng=en&nrm=iso&tlng=en INTRODUCTION: Bethlem myopathy (BM) and Ullrich Congenital Muscular Dystrophy (DMCU) result from a mutation in collagen type VI. OBJECTIVE: Describe the functionality of BM and UMCD subjects, at the Center for Human Genome Studies. METHODS: It was researched functional skills in both cases, with muscle strength and shortening evaluation. RESULTS: Muscular strength and functional losses in two cases, with a worse score in DMCU.<hr/>INTRODUÇÃO: A Miopatia de Bethlem (MB) e a distrofia muscular congênita de Ullrich (DMCU) são resultados de uma mutação no colágeno VI. OBJETIVO: Descrever a funcionalidade na MB e DMCU, seguidos no Centro de Estudos do Genoma Humano. MÉTODO: Foram pesquisadas habilidades funcionais dos dois casos, bem como força muscular e encurtamentos. RESULTADOS: Perdas musculares e funcionais nos dois casos, com piora no caso DMCU.<hr/>INTRODUCCIÓN: La Miopatía de Bethlem (MB) y la Distrofia Muscular Congénita de Ullrich (DMCU) son resultados de una mutación en el colágeno VI. METAS: Describir la funcionalidad en la MB y DMCU, seguidos en el Centro de Estudios del Genoma Humano. Se investigó habilidades funcionales de ambos y MÉTODO: Furon investigadas habilidades funcionales de los casos, así como fuerza muscular y acortamiento. RESULTADOS: Pérdidas de fuerza muscular y funcionale en los dos casos y un empeoramiento en DMCU