Abstract

TELLES, Juliana Aparecida Rhein et al. Diferenças funcionais e genéticas da miopatia de Bethlem e distrofia muscular congênita de Ullrich - estudo de casos. Cad. Pós-Grad. Distúrb. Desenvolv. [online]. 2018, vol.18, n.1, pp.148-163. ISSN 1519-0307.  https://doi.org/10.5935/cadernosdisturbios.v18n1p148-163.

INTRODUÇÃO: A Miopatia de Bethlem (MB) e a distrofia muscular congênita de Ullrich (DMCU) são resultados de uma mutação no colágeno VI. OBJETIVO: Descrever a funcionalidade na MB e DMCU, seguidos no Centro de Estudos do Genoma Humano. MÉTODO: Foram pesquisadas habilidades funcionais dos dois casos, bem como força muscular e encurtamentos. RESULTADOS: Perdas musculares e funcionais nos dois casos, com piora no caso DMCU.

Keywords : Miopatia de Bethlem; Distrofia muscular congênita; Colágeno tipo VI; Testes funcionais; Incapacidade.

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