Abstract

ANTUNES, Andressa Moreira; JULIO-COSTA, Annelise  and  HAASE, Vitor Geraldi. Variações cariotípicas na Síndrome de Turner: uma análise do fenótipo cognitivo. Gerais, Rev. Interinst. Psicol. [online]. 2015, vol.8, n.2, pp.348-358. ISSN 1983-8220.

A Síndrome de Turner é uma condição genética que resulta da deleção do segundo cromossomo sexual (45, X). Todavia, alguns indivíduos apresentam uma mistura de linhagens celulares, que é conhecida como mosaicismo. Nas mulheres com a deleção completa existe uma discrepância cognitiva entre habilidades verbais e não-verbais, sendo estas últimas as mais afetadas. Entretanto, acredita-se que a heterogeneidade genética é uma das responsáveis por variações no fenótipo cognitivo desses indivíduos. Assim, o objetivo do estudo foi investigar diferenças nas habilidades verbais e não-verbais, avaliadas pelas Escalas de Inteligência Wechsler, em 5 mulheres com Síndrome de Turner e diferentes cariótipos. O estudo revelou que a variação cariotípica refletiu em diferenças no perfil cognitivo das participantes. Tais resultados são importantes, uma vez que influenciam diretamente os métodos de avaliação e intervenção de uma população específica, além de indicar como tal variação genética atua sobre a cognição.

Keywords : Síndrome de Turner; Mosaicismo; Perfil cognitivo.

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