Resumen

FREITAS, Ariane Miranda de; BRUNONI, Décio  y  MUSSOLINI, Juliana Lopes. Trastornodel espectro autista: estudio de una serie de casos com alteraciones genéticas. Cad. Pós-Grad. Distúrb. Desenvolv. [online]. 2017, vol.17, n.2, pp.101-110. ISSN 1519-0307.  https://doi.org/10.5935/cadernosdisturbios.v17n2p101-110.

El Trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno de lneurodesarroll ocon deterioro en la comunicación y interacción social, además del comportamientos y actividades restringidos y repetitivos. Afectando al redor del 1% de la población, TEA tiene una presentación clínica heterogénea, com varios síndromes y psicopatías en comorbilidad. Entre las condiciones observadas, las causas genéticas representan hasta 20% , y las variación en el número de copias (CNVs) són los principales. El objetivo de este estudio es describir los cambios genéticos que se encuentran en 6 pacientes con TEA. Los pacientes fueron investigados enla Clinica TEA de Universidade Presbiteriana Mackenzie y los ensayos genéticos se realizaron en laboratórios comerciales. Cinco diagnósticos hechos por array y uno por secuenciación del exoma. La interpretación de las coordenadas genómicas se realizó con instrumentos de bioinformática habituales. Las regiones cromosómicas implicadas fueron: 3p26.3; 6BR; 7q31.3; 7q36.3; 9p21.1; 17q22 y los posibles genes relevantes en la manifestación del cuadro clínico son: B4GALT1, PTPRN2, cntn4, CNTN6, OXTR, GRM7,SETD5, BZRAP1, SYNGAP1 y IMMP2L. Las personas que tienen alteraciones genéticas similares a los pacientes estudiados aquí tienen en común la discapacidad intelectual. Por lo que esta característica clínica debe ser la principal indicación para investigar una comorbilidad de causa genética en pacientes con TEA.

Palabras clave : Autismo; Transtorno del Espectro Autista; array; exoma; alteraciones genéticas.

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