FREITAS, Ariane Miranda de; BRUNONI, Décio    MUSSOLINI, Juliana Lopes. Transtorno do espectro autista: estudo de uma série de casos com alterações genéticas. []. , 17, 2, pp.101-110. ISSN 1519-0307.  https://doi.org/10.5935/cadernosdisturbios.v17n2p101-110.

^lpt^aO Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um distúrbio do neurodesenvolvimento com acometimento na comunicação e interação social, além de comportamentos e atividades restritos e repetitivos. Afetando cerca de 1% da população, o TEA possui um quadro clínico heterogêneo, com diversas síndromes e psicopatias em comorbidade. Entre as condições observadas, as causas genéticas representam até 20%, sendo as variações no número de cópias (CNVs) as principais. O objetivo do trabalho é descrever alterações genéticas encontradas em uma amostra de seis pacientes com TEA. Estes foram averiguados no Laboratório TEA da Universidade Presbiteriana Mackenzie e os testes genéticos realizados em laboratórios comerciais. Cinco diagnósticos feitos por array e um por sequenciamento do exoma. A interpretação das coordenadas genômicas foi realizada com ferramentas de bioinformática. As regiões cromossômicas envolvidas foram: 3p26.3; 6q; 7q31.3; 7q36.3; 9p21.1; 17q22e os genes relevantes na manifestação do quadro clínico são: B4GALT1, PTPRN2, CNTN4, CNTN6, OXTR, GRM7, SETD5, BZRAP1, SYNGAP1 e IMMP2L. Os indivíduos que apresentam alterações genéticas similares aos pacientes aqui estudados, tem em comum a deficiência intelectual, assim essa característica clinica deve ser a principal indicação para investigar uma comorbidade de causa genética em pacientes com TEA.^len^aThe Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder with communication and social interaction impairments, also repetitive and restricted behaviors. Affecting about 1% of population, ASD has a heterogeneous clinical picture, besides several syndromes and psychopathies in comorbidity. Between the causal factors, it's known that the genetic causes represent up to 20% being that the copy number variations (CNVs) forms are the principal ones. The objective of this work is to describe genetic alterations found in 6 ASD patients. The patients were investigated in the Laboratório TEA of Universidade Presbiteriana Mackenzie and the testes were performed in commercial laboratories. Five patients were diagnosed by array and one by exoma sequencing. The genomic coordinates interpretation was performed with usual bioinformatics tools. The chromossomic regions involved were: 3p26.3; 6q; 7q31.3; 7q36.3; 9p21.1; 17q22 and the possible relevant genes in the manifestation of the clinical picture were: B4GALT1, PTPRN2, CNTN4, CNTN6, OXTR, GRM7, SETD5, BZRAP1, SYNGAP1 e IMMP2L.These results were already been published in other patients with ASD. Individuals who present genetic alterations similar to the studied patients have in common the intellectual disability. Thus, this clinical feature should be the main indication to investigate a genetic cause comorbidity in patients with ASD.^les^aEl Trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno de lneurodesarroll ocon deterioro en la comunicación y interacción social, además del comportamientos y actividades restringidos y repetitivos. Afectando al redor del 1% de la población, TEA tiene una presentación clínica heterogénea, com varios síndromes y psicopatías en comorbilidad. Entre las condiciones observadas, las causas genéticas representan hasta 20% , y las variación en el número de copias (CNVs) són los principales. El objetivo de este estudio es describir los cambios genéticos que se encuentran en 6 pacientes con TEA. Los pacientes fueron investigados enla Clinica TEA de Universidade Presbiteriana Mackenzie y los ensayos genéticos se realizaron en laboratórios comerciales. Cinco diagnósticos hechos por array y uno por secuenciación del exoma. La interpretación de las coordenadas genómicas se realizó con instrumentos de bioinformática habituales. Las regiones cromosómicas implicadas fueron: 3p26.3; 6BR; 7q31.3; 7q36.3; 9p21.1; 17q22 y los posibles genes relevantes en la manifestación del cuadro clínico son: B4GALT1, PTPRN2, cntn4, CNTN6, OXTR, GRM7,SETD5, BZRAP1, SYNGAP1 y IMMP2L. Las personas que tienen alteraciones genéticas similares a los pacientes estudiados aquí tienen en común la discapacidad intelectual. Por lo que esta característica clínica debe ser la principal indicación para investigar una comorbilidad de causa genética en pacientes con TEA.

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