TELLES, Juliana Aparecida Rhein et al. Genetic and functional differences between Bethlem miopathyand Ullrich congenital muscular dystrophy - case studies. []. , 18, 1, pp.148-163. ISSN 1519-0307.  https://doi.org/10.5935/cadernosdisturbios.v18n1p148-163.

^len^aINTRODUCTION: Bethlem myopathy (BM) and Ullrich Congenital Muscular Dystrophy (DMCU) result from a mutation in collagen type VI. OBJECTIVE: Describe the functionality of BM and UMCD subjects, at the Center for Human Genome Studies. METHODS: It was researched functional skills in both cases, with muscle strength and shortening evaluation. RESULTS: Muscular strength and functional losses in two cases, with a worse score in DMCU.^lpt^aINTRODUÇÃO: A Miopatia de Bethlem (MB) e a distrofia muscular congênita de Ullrich (DMCU) são resultados de uma mutação no colágeno VI. OBJETIVO: Descrever a funcionalidade na MB e DMCU, seguidos no Centro de Estudos do Genoma Humano. MÉTODO: Foram pesquisadas habilidades funcionais dos dois casos, bem como força muscular e encurtamentos. RESULTADOS: Perdas musculares e funcionais nos dois casos, com piora no caso DMCU.^les^aINTRODUCCIÓN: La Miopatía de Bethlem (MB) y la Distrofia Muscular Congénita de Ullrich (DMCU) son resultados de una mutación en el colágeno VI. METAS: Describir la funcionalidad en la MB y DMCU, seguidos en el Centro de Estudios del Genoma Humano. Se investigó habilidades funcionales de ambos y MÉTODO: Furon investigadas habilidades funcionales de los casos, así como fuerza muscular y acortamiento. RESULTADOS: Pérdidas de fuerza muscular y funcionale en los dos casos y un empeoramiento en DMCU

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