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Cadernos de Pós-Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento

 ISSN 1519-0307 ISSN 1809-4139

GIANNOCCO, Gisele; MAGLIONE, Andréa Vancetto; HENRIQUE, Jéssica Salles    SOUZA, Janaina Sena De. Down syndrome: the prevalence of Alzheimer's disease and the role of thyroid hormone. []. , 20, 1, pp.116-131. ISSN 1519-0307.  https://doi.org/10.5935/cadernosdisturbios.v20n1p116-131.

^len^aTrisomy of chromosome 21 causes Down syndrome (DS) and affects around 1 in 700 live births in the USA and 11.2 in 10,000 live births in Europe. For about a century, the birth of individuals with DS was associated with advanced maternal age and now the cases of late motherhood are becoming more common. DS is the most common genetic disorder that causes intellectual disability; and advancements in science in developed countries have made it possible for people affected by this syndrome to live longer, but an extended life span has brought with it Alzheimer's disease (AD), which exacerbates the cognitive decline in these individuals. The onset of AD occurs much earlier in DS individuals than in the general population. AD is a severe progressive neurodegenerative disease, which induces decreasing memory capacity and cognition. Several important genes related to AD are overexpressed in DS due to the extra chromosome. The production of hormones that are very important to the development of the central nervous system, such as thyroid hormones, is affected by DS. Patients with AD have been reported to present changes in the homeostasis of thyroid hormones. In order to understand AD in DS and try to find ways to improve the quality of life of these individuals, the understanding of these three conditions, DS, AD, and TH homeostasis, is central to finding better treatments and improving patient well-being.^lpt^aA trissomia do cromossomo 21 causa a síndrome de Down (SD) e afeta cerca de um em 700 nascidos vivos nos Estados Unidos e 11,2 em dez mil nascidos vivos na Europa. Por quase um século, o nascimento de indivíduos com SD esteve associado à idade materna avançada, e agora os casos de maternidade tardia estão se tornando mais comuns. A SD é o distúrbio genético mais comum que causa incapacidade intelectual, e os avanços da ciência nos países desenvolvidos possibilitaram que as pessoas afetadas por essa síndrome vivessem mais, mas uma vida útil prolongada trouxe consigo a doença de Alzheimer (DA), que agrava a declínio cognitivo nesses indivíduos. O início da DA ocorre muito mais cedo em indivíduos com SD do que na população em geral. A DA é uma doença neurodegenerativa progressiva grave, que induz a diminuição da capacidade de memória e cognição. Vários genes importantes relacionados à DA são superexpressos na SD por causa do cromossomo extra. A produção de hormônios que são muito importantes para o desenvolvimento do sistema nervoso central, como os hormônios da tireoide, é afetada pela SD. Foi relatado que pacientes com DA apresentam alterações na homeostase dos hormônios da tireoide. Para compreender a DA na SD e tentar encontrar maneiras de melhorar a qualidade de vida desses indivíduos, o entendimento dessas três condições, SD, DA e homeostase do HT, é central para a obtenção de tratamentos eficazes que garantam o bem-estar do paciente.^les^aLa trisomía del cromosoma 21 causa el síndrome de Down (SD) y afecta a aproximadamente uno de cada 700 nacidos vivos en los EE. UU. y a 11,2 de cada 10.000 nacidos vivos en Europa. Durante aproximadamente un siglo, el nacimiento de personas con SD se asoció con la edad materna avanzada y ahora los casos de maternidad tardía son cada vez más comunes. El SD es el trastorno genético más común que causa discapacidad intelectual y los avances en la ciencia en los países desarrollados han hecho posible que las personas afectadas por este síndrome vivan más tiempo, pero un período de vida prolongado ha traído consigo la enfermedad de Alzheimer (EA), que exacerba la deterioro cognitivo en estos individuos. La aparición de ED ocurre mucho antes en individuos con SD que en la población general. EA es una enfermedad neurodegenerativa progresiva severa, que induce la disminución de la capacidad de memoria y cognición. Varios genes importantes relacionados con EA están sobreexpresados en SD debido al cromosoma extra. La SD afecta la producción de hormonas que son muy importantes para el desarrollo del sistema nervioso central, como las hormonas tiroideas. Se ha informado que los pacientes con EA presentan cambios en la homeostasis de las hormonas tiroideas. Para comprender la EA en el SD y tratar de encontrar formas de mejorar la calidad de vida de estas personas, la comprensión de estas tres condiciones, SD, EA y la homeostasis HT, es fundamental para encontrar mejores tratamientos y mejorar el bienestar del paciente.

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