SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.17 número2Relatos de mães de crianças com transtorno do espectro autista em uma abordagem grupalMapeamento dos serviços que prestam atendimento a pessoas com transtorno do espectro autista no Brasil índice de autoresíndice de assuntospesquisa de artigos
Home Pagelista alfabética de periódicos  

Serviços Personalizados

Journal

artigo

Indicadores

Compartilhar


Cadernos de Pós-Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento

versão impressa ISSN 1519-0307versão On-line ISSN 1809-4139

Resumo

ANEQUINIA, Isabela Pessa et al. Disferlinopatías: actualización para el manejo de los enfoques terapéuticos. Cad. Pós-Grad. Distúrb. Desenvolv. [online]. 2017, vol.17, n.2, pp.65-78. ISSN 1519-0307.  https://doi.org/10.5935/cadernosdisturbios.v17n2p65-78.

Disferlinopatías son enfermedades neuromusculares de herencia autosómica recesiva causadas por la alteración de la proteína disferlina, presente en la membrana muscular. Los fenotipos son miopatía de Miyoshi y distrofia muscular de cinturas del tipo 2B, siendo ésta la segunda en frecuencia en diversos países. Los estudios son amplios, pero no contemplan aspectos que permitan análisis crítico y amplio sobre la funcionalidad e intervención terapéutica. El trabajo de revisión bibliográfica crítica de la literatura para elucidación y orientación del tratamiento fisioterapéutico, con búsqueda en la base de datos Medline-PubMed, US National Library of Medicine National - Institutos de Salud, usando combinaciones de las palabras clave. Criterios de inclusión: lengua inglesa, portuguesa y española, artículos de clinical trial e review, con humanos, en el período de 2006 a 2016. Criterios de exclusión: ausencia de citación de características de las disferlinopatías y otras lenguas. Se encontraron 82 artículos, de éstos, 20 eran repetidos y cinco fueron excluidos, restando 57 artículos sobre el tema. Los resultados se dividieron en: definición, fisiopatología, diagnóstico, epidemiología, cuadro clínico-funcional y tratamiento. El cuadro de debilidad muscular no está correlacionado con hallazgos funcionales. Los resultados permiten elucidar el cuadro clínico de las disferlinopatías proporcionando informaciones relevantes para orientar a profesionales de la salud en la elaboración de protocolos de evaluación y tratamiento.

Palavras-chave : distrofia muscular de cinturas; distrofias musculares; enfermedades musculares; miopatias distales; rehabilitación; fisioterapia; modalidades de fisioterapia.

        · resumo em Português | Inglês     · texto em Português     · Português ( pdf )

 

Creative Commons License Todo o conteúdo deste periódico, exceto onde está identificado, está licenciado sob uma Licença Creative Commons