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Journal of Human Growth and Development

versão impressa ISSN 0104-1282versão On-line ISSN 2175-3598

Resumo

CALDERON, Mauricio Giusti et al. Síndrome da insensibilidade androgênica completa e revisão de literatura. J. Hum. Growth Dev. [online]. 2019, vol.29, n.2, pp.187-191. ISSN 0104-1282.  https://doi.org/10.7322/jhgd.v29.9418.

INTRODUÇÃO: A síndrome da insensibilidade androgênica completa (SIAC) é relatada desde 1923, mas foi em 1953 que ficou conhecida como "feminilização testicular". É uma doença genética recessiva rara, ligada ao cromossomo X, causando diversas mutações no receptor de androgênio. A principal apresentação clínica na infância é a presença de hérnia inguinal bilateral em indivíduos fenotipicamente femininos com uma incidência estimada de 0,8% a 2,4%. Apresentamos um caso de insensibilidade androgênica completa, com revisão de literatura dos métodos diagnósticos pré operatórios. Relato do Caso: Apresentamos uma criança de 3 anos e 6 meses de idade com fenótipo feminino, nascida em São Paulo, Brasil diagnosticada com síndrome da insensibilidade androgênica completa, durante a cirurgia de herniorrafia inguinal bilateral e apresentamos potenciais alternativas diagnósticas a fim de evitar esse tipo de surpresa durante a cirurgia. CONCLUSÃO: Em meninas pré-puberes, portadoras de hérnia inguinal bilateral, a pesquisa de SIAC se faz necessária, técnicas genéticas que utilizam a pesquisa da cromatina X ou do cromossomo Y seriam as melhores escolhas.

Palavras-chave : síndrome de resistência a andrógenos; receptores androgênicos; transtornos do desenvolvimento sexual; Hérnia; criança.

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