29 2Efeitos de 12 semanas de intervenções interdisciplinares em parâmetros comportamentais e alimentares de adolescentes com excesso de peso ou obesidadeEfeito do peso de objetos e da experiência na organização de tarefas de manipulação de objetos de bebês de 10 meses de idade 
Home Page  


Journal of Human Growth and Development

 ISSN 0104-1282 ISSN 2175-3598

CALDERON, Mauricio Giusti et al. Síndrome da insensibilidade androgênica completa e revisão de literatura. J. Hum. Growth Dev. []. 2019, 29, 2, pp.187-191. ISSN 0104-1282.  https://doi.org/10.7322/jhgd.v29.9418.

INTRODUÇÃO: A síndrome da insensibilidade androgênica completa (SIAC) é relatada desde 1923, mas foi em 1953 que ficou conhecida como "feminilização testicular". É uma doença genética recessiva rara, ligada ao cromossomo X, causando diversas mutações no receptor de androgênio. A principal apresentação clínica na infância é a presença de hérnia inguinal bilateral em indivíduos fenotipicamente femininos com uma incidência estimada de 0,8% a 2,4%. Apresentamos um caso de insensibilidade androgênica completa, com revisão de literatura dos métodos diagnósticos pré operatórios. Relato do Caso: Apresentamos uma criança de 3 anos e 6 meses de idade com fenótipo feminino, nascida em São Paulo, Brasil diagnosticada com síndrome da insensibilidade androgênica completa, durante a cirurgia de herniorrafia inguinal bilateral e apresentamos potenciais alternativas diagnósticas a fim de evitar esse tipo de surpresa durante a cirurgia. CONCLUSÃO: Em meninas pré-puberes, portadoras de hérnia inguinal bilateral, a pesquisa de SIAC se faz necessária, técnicas genéticas que utilizam a pesquisa da cromatina X ou do cromossomo Y seriam as melhores escolhas.

: síndrome de resistência a andrógenos; receptores androgênicos; transtornos do desenvolvimento sexual; Hérnia; criança.

        ·     ·     · ( pdf ) | ( pdf )

 

Creative Commons License All the contents of this journal, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons Attribution License