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Psicologia: ciência e profissão

versão impressa ISSN 1414-9893

Psicol. cienc. prof. v.16 n.3 Brasília  1996

 

Atuação profissional do psicólogo em aconselhamento genético

 

 

Aderson L. Costa Jr.

Psicólogo Mestre em Psicologia Professor do Instituto de Psicologia Universidade de Brasilia

 

 

Uma visão geral e exploratória dos temas Genética Humana e Genética do Comportamento é apresentada pelo autor, enfatizando-se os fatores diretamente relacionados à atuação profissional do psicólogo. A literatura pertinente é revisada, de modo a informar e atualizar os psicólogos interessados

O texto, de caráter didático e introdutório, apresenta uma visão geral e exploratória de temas abordados pela Genética Humana e, especificamente, pela Genética do Comportamento, enfatizando os fatores diretamente relacionados à atuação profissional do psicólogo. O tratamento dado aos temas abordados, bem como à intervenção terapêutica do profissional de Psicologia, visa incentivar a atuação deste profissional na área do Aconselhamento Genético.

Observa-se, nos últimos anos, um crescimento gradativo da atuação profissional de psicólogos no campo da saúde (física e mental). Equipes profissionais, em todos os níveis de atenção à saúde e em diferentes áreas de especialização da Medicina, Odontologia e outras ciências, cada vez mais, dispõem de psicólogos em seus quadros, ou solicitam serviços especializados de Psicologia.

A demanda crescente exige que os psicólogos que atuam no campo da saúde se especializem cada vez mais, objetivando suprir, com eficiência, as necessidades detectadas e, ainda, contribuir para o efetivo (e crescente) reconhecimento da Psicologia como uma ciência da saúde.

Uma das áreas da saúde em que o psicólogo vem sendo solicitado a contribuir é a do aconselhamento genético. Considerado, até bem pouco tempo, como um ato médico, o aconselhamento genético, dada as implicações psicológicas da problemática envolvida em diferentes casos clínicos, vem tornando a interdisciplinaridade uma prática  efetivamente recomendável.

A discussão a seguir pretende demonstrar ao leitor a relevância de um psicólogo, integrante de uma equipe, ou serviço, de aconselhamento genético.

Pode-se caracterizar a Genética como a parte da Biologia que estuda a hereditariedade e suas variações; atualmente, entretanto, não se restringe apenas à compreensão da transmissão de características hereditárias dos pais (ascendentes) aos descendentes ou à variabilidade de traços que podem ocorrer de uma geração para a seguinte (Strickberger, 1990).

Levine (1977), já observava que o alto nível tecnológico desta ciência permitiria a busca de conhecimentos mais específicos, tais como, a identificação do material hereditário e a natureza de suas propriedades bioquímicas e estruturais; o estudo da organização dos genes no interior dos cromossomos e a transmissão dos cromossomos através de reprodução (sexuada e assexuada); a análise das interações dos genes; o papel desempenhado pelo ambiente externo na produção e expressão das características dos indivíduos; e o estudo dos diferentes tipos de diversidade para o indivíduo e para a população.

Como recurso de análise útil, a Genética pode ser dividida em áreas específicas, de acordo com objetivos a serem atingidos, ou, conhecimento a ser gerado. Uma destas áreas, denominada Genética Médica, é a especialidade da Genética Humana que estuda as relações entre os genes e as doenças, com objetivos de diagnóstico (a partir de indícios externos, histórico familiar, análise de cariótipos e exames bioquímicos), prognóstico e tratamento de doenças hereditárias (Freire-Maia, 1976; Jorde, Carey & White, 1996; Thompson, Mcinnes & Willard,1993).

Interessa-nos, neste texto, abordar a Genética do Comportamento, área da Genética, segundo de Lima (1984), que busca identificar comportamentos particulares associados a determinados códigos genéticos, objetivando subsidiar o profissional de Psicologia com dados técnicos (e clínicos) que facilitem o processo de aconselhamento psicológico, especificamente, de indivíduos envolvidos, portadores e/ou afetados por disfunções ou problemática(s) genética(s).

Até bem pouco tempo, a Genética do Comportamento se preocupava em compreender até que ponto o material genético, transmitido hereditariamente, poderia explicar suficientemente a enorme diversidade do comportamento humano? Em outras palavras, na tentativa de atribuir valor explicativo ao comportamento, até que momento poder-se-ia utilizar a informação genética, considerando sua base molecular e bioquímica, sem cair em modelos simplistas ou meramente organicistas de explicação do comportamento humano?

Atualmente, reconhece-se que o papel da experiência e da aprendizagem é exatamente o de propiciar a leitura de informações já impressas nos genes, fazendo com que o comportamento seja compreendido como uma atividade codificada por uma sequência de nucleotídios, cuja tradução pode ser deflagrada por diferentes e determinadas condições do ambiente (de Lima, 1984; Plomin, 1989).

Talvez, o que mais nos interesse, hoje, seja a possibilidade de estudar a compatibilidade entre a informação proveniente do ambiente e o código genético específico. De Lima (1984) apresenta o exemplo de uma psicose, que poderia ser analisada como um quadro clínico composto por perturbações na capacidade de reter, discriminar e aplicar informações; tais perturbações seriam devidas à falta de certos padrões genéticos que impediriam o indivíduo de processar o reconhecimento de determinadas situações ambientais comuns para a maioria das pessoas (frente a estes estímulos, não se segue(m) o(s) comportamento(s) esperado(s)).

Em um outro exemplo, a esquizofrenia, poderia ser analisada como uma psicopatologia condicionada geneticamente, uma vez que a análise dos pafentes de um indivíduo esquizofrênico revela que a anomalia é muito mais frequente entre eles do que entre a população em geral. Mais especificamente, o risco de ocorrência é tanto maior quanto mais próximo for o grau de parentesco entre os indivíduos (de Lima, 1984; Flaherty, Channon & Davis, 1987; Kaplan & Sadock, 1993).

Entretanto, mesmo considerando que filhos de esquizofrênicos separados de seus pais, poucos dias após o nascimento, exibam índices de esquizofrenia iguais aos encontrados entre filhos de esquizofrênicos criados juntos com seus parentes, a comprobabilidade genética é insuficiente para explicar a diversidade comportamental encontrada entre diferentes esquizofrênicos. Em outros termos, o critério de normatividade da esquizofrenia não poderia ser atribuída, prioritária ou unicamente, a fatores de origem genética.

Ainda na tentativa de esclarecer a questão, o exemplo da origem da deficiência mental poderia ser considerado; sabe-se, a partir da consulta a tabelas de risco empírico (Clarke, 1980), que aproximadamente 30% dos casos relatados pela literatura apresentam origem comprovadamente genética, 20% apresentam origem provavelmente genética, 10% apresentam origem provavelmente ambiental e os outros 40% apresentam origem não esclarecida (genética ou ambiental). Como os casos de origem certa, ou provavelmente genética, são cinco vezes maior que os casos de origem ambiental, admite-se que a maioria dos casos de origem desconhecida tenha, também, origem genética.

O citado autor ressalta, entretanto, o risco imputado a tal inferência, no sentido da restrição da consideração de fatores do ambiente, condicionantes da deficiência mental. Em relação à predisposição familiar para a deficiência mental, por exemplo, sabe-se que entre deficientes mentais leves, encontra-se alta porcentagem de pais e irmãos com a mesma característica ou com inteligência limítrofe.

Enfatiza-se que esta herança se deve a um sistema multifatorial, isto é, além das informações genéticas (fatores endógenos), as influências externas (fatores exógenos) são condicionantes da deficiência; condições ambientais adversas (carência econômica, cultural e nutricional, entre outras) prejudicam, ou desaceleram, o processo de desenvolvimento do indivíduo (principalmente daqueles que apresentam acúmulo de genes desfavoráveis). O resultado é a geração de indivíduos biologicamente menos predispostos para responder às exigências do meio ambiente, tal como já apontado, no Brasil, por Rossetti-Ferreira (1978).

Segundo Freire-Maia (1976), mecanismos genéticos "simples" vinham sendo sugeridos para explicar a etiologia de muitas formas de patologias. No entanto, "é necessário suspeitar de hipóteses que recorrem a genes dotados de penetrância excessivamente baixa, uma vez que, com tais hipóteses, poder-se-ia "explicar" tudo o que surge sem explicação plausível" (p. 06).

No caso de câncer de pulmão, por exemplo, o autor observava a existência de ordem familiar (supostamente de natureza genética) e um fator de ordem ambiental (consumo de fumo). Por conseguinte, os indivíduos poderiam ser classificados em quatro possíveis categorias: 1) aqueles que não possuem o fator familiar e não fumam, cujo risco de desenvolver câncer é potencialmente mínimo; 2) aqueles que possuem o fator familiar e não fumam; 3) aqueles que não possuem o fator familiar e fumam; e 4) aqueles que possuem o fator familiar e ainda fumam, cujo risco de desenvolver câncer é potencialmente mais elevado.

Percebe-se, no exemplo acima, a existência de duas categorias de fatores que poderiam atuar em conjunto e/ou isoladamente e para as quais não é possível atribuir-se ordem, exata, de relevância. Quando um indivíduo não fumante desenvolve câncer de pulmão, poderíamos ser levados a creditar a fatores genéticos o principal papel etiológico, entretanto, nada garante que outros fatores exógenos (estresse, depressão, outros) não poderiam ter influenciado ou precipitado o processo patológico.

Por outro lado, não se pode esquecer que quando um indivíduo fumante desenvolve câncer de pulmão, reconhece-se que a frequência desta patologia apresenta correlação positiva com o número médio de cigarros consumidos por dia, levantando-se a hipótese da relevância etiológica deste fator exógeno.

Neste caso, caberia ao pesquisador médico o papel de apresentar, à sociedade, os efeitos biológicos deletérios do consumo diário de cigarros; ao geneticista, esclarecer a existência de um fator familiar que aumentasse a probabilidade do desenvolvimento de câncer de pulmão em indivíduos com história familiar desta patologia; e ao psicólogo, a tentativa de modificar o comportamento e/ou a atitude da sociedade quanto ao consumo de cigarros.

A consideração de algumas destas variáveis, justifica a necessidade de um serviço de aconselhamento genético, interdisciplinar, especializado em informar e, consequëntemente, reduzir a incidência de anomalias genéticas. Tal objetivo deve ser atingido através de, pelo menos, três estratégias: primeiro, a análise técnica do risco genético, isto é, a análise biológica da gravidade da anomalia genética, sua letalidade e provável prognóstico; segundo, a compreensão do conflito psicoemocional dos familiares do paciente e a respectiva assistência psicológica indicada; e terceiro, a análise e o atendimento às implicações psicossociais e comportamentais da anomalia para o paciente (de Lima, 1984; Jorde, Carey & White, 1996).

Entre as atividades propostas por um Serviço de Aconselhamento Genético (de Lima, 1984; Nora, Nora, Fraser & Fraser, 1985), deveriam estar, pelo menos, as seguintes: 1) a identificação de indivíduos normais, (critério normativo) e indivíduos portadores de genes anómalos; 2) a compreensão de aspectos médicos que permitam esclarecer o diagnóstico, a causa provável do transtorno e a indicação do(s) possível(is) tratamento(s); 3) o Atendimento médico e o tratamento clínico de indivíduos anormais por motivo de anomalias genéticas; 4) a orientação dos portadores quanto ao(s) risco(s) de terem descendentes afetados geneticamente (risco de recorrência) e as implicações psicológicas deste fato; 5) a orientação quanto à conveniência de interromper, ou não, uma gestação de acordo com as determinações legais e com a vontade dos pais; 6) a reabilitação psicossocial do paciente visando seu ajustamento pessoal e/ou profissional; e 7) o atendimento e acompanhamento psicológico do paciente, portador de doença genética, e de seu grupo familiar.

Ainda na década de 70, Fuhrmann e Vogel (1978), observavam que a mais perfeita avaliação genética de um caso seria absolutamente inútil se o resultado dele decorrente não fosse devidamente compreendido pelo(s) consulente(s); cabe ao profissional de aconselhamento genético, ao explicar uma situação específica, considerar, entre outras variáveis, aspectos da personalidade do consulente, nível de instrução (sócio-econômico-cultural) e necessidades pessoais do mesmo.

Mais recentemente, Motta (1993) enfatiza que o trabalho do psicólogo não se esgota com a explicação da causa da doença e de seu risco de recorrência, ou ocorrência. Acredita-se ser necessário a execução de um processo assistencial, com entrevistas e sessões terapêuticas, para tratar toda a problemática associada à ansiedade, culpa, depressão, fantasias e outras manifestações mórbidas do psiquismo do paciente e de seus familiares.

Historicamente, o Aconselhamento Genético data do início do Séc. XX, quando, em sua primeira fase, buscava a avaliação do risco de que uma anomalia hereditária, que tivesse afetado uma criança, se repetisse em outro(a)(s) filho(a)(s) do mesmo casal.

Gradativamente, com a evolução médico-tecnológica, a preocupação dos pesquisadores se concentrou em aspectos não somente de identificação, mas também da prevenção de anomalias genéticas, buscando-se a identificação de genitores portadores de genes deletérios e o esclarecimento dos riscos de transmissão da(s) anomalia(s) para descendentes diretos.

A utilização do termo aconselhamento genético é atribuída, pioneiramente, a Sheldon C. Reed, em 1947, autor do primeiro livro publicado sobre o assunto, Counseling in Human Genetics. Reed, especialista em zoologia genética, priorizava o estudo das probabilidades de ocorrência de efeitos deletérios e estratégias de enfrentamento para as diferentes situações identificadas.

A partir de 1950, na segunda fase do Aconselhamento, o número de condições deletérias passíveis de serem reconhecidas em heterozigotos era de aproximadamente vinte; entretanto, em 1980, o número de condições deletérias aumentou para mais de cem, dificultando a racional de análise de um Serviço de Aconselhamento Genético. Atualmente, dado o grande número de anomalias identificadas em fase embrionária de gravidez, o aconselhamento genético prioriza o diagnóstico pré-natal de doenças cromossômicas e metabólicas.

Segundo estudo realizado por de Lima (1984), as principais causas que motivam a busca do Serviço de Aconselhamento Genético são, primeiro, anomalias que seguem um padrão simples e bem estabelecido de herança, permitindo cálculo fácil do risco de repetição e, depois, anomalias não relacionadas a mecanismos genéticos simples, visto que em sua etiologia intervêm fatores genéticos e ambientais ainda não totalmente esclarecidos.

Mange e Mange (1990) apresentam estatísticas segundo as quais, aproximadamente, 37% dos casos de aconselhamento genético referem-se à herança genética multifatorial, ou não esclarecida; 21% referem-se a herança autossômica recessiva e 20% a herança autossômica dominante; pouco mais de 9% referem-se a anomalias cromossômicas e 5% referem-se a herança genética ligada ao X; o restante se refere à consanguinidade e outros casos menos freqüentes.

Entre os fatores que podem dificultar o aconselhamento genético, está o fato da herança genética não seguir uma regra geral; por exemplo, uma anomalia que geralmente segue um padrão autossômico recessivo, pode, em certas famílias, transmitir-se de acordo com um padrão autossômico dominante ou ligado ao sexo, o que, no mínimo, demandaria maior tempo para a análise técnica do risco genético. Neste caso, como na maioria dos casos, é indispensável o reconhecimento da análise individual de cada caso para o levantamento dos riscos (Freire-Maia, 1976).

Considerando a falta de uma regra geral para a compreensão exata da herança genética, a análise técnica do risco de transmissão genética de uma dada patologia pode recorrer a Tabelas de Risco Empírico, as quais representam uma média obtida a partir de várias famílias estudadas; entretanto, é necessário observar que, em alguns casos, o risco genético é maior do que a média, enquanto em outros casos, o risco é nulo (de Lima, 1984).

A comprovação do reconhecimento cada vez maior da necessidade do profissional de Psicologia junto a um serviço de aconselhamento genético pode ser exemplificado através da citação de uma pequena parte da literatura disponível: Fuhrmann e Vogel (1978), por exemplo, ressaltavam que, enquanto o cálculo do risco genético era uma questão puramente científica e efetuada por um geneticista, "o aconselhamento genético resultante é um ato médico de amplas consequências" (p. 129). Frota-Pessoa, Otto e Otto (1984) observavam que "em princípio, o médico da família é a pessoa mais indicada para encarregar-se do aconselhamento genético" (p. 233); segundo os autores, uma das atividades designadas ao médico era "apoiar emocionalmente a família e orientá-la psicologicamente quanto à decisão a tomar perante o relatório técnico" (p. 233).

Embora, atualmente, sejamos obrigados a concordar com os autores supra citados, é impossível não incluir, quando da realização do processo de aconselhamento genético, a existência de um ato, também, psicológico. Os poucos exemplos discutidos neste texto parecem deixar claro a pluralidade de variáveis envolvidas no processo de aconselhamento genético; tratam-se de variáveis que ultrapassam a dimensão puramente médica. Considerar as variáveis psicológicas apenas como integrantes das "amplas consequências", conforme o faziam Fuhrmann e Vogel (1978; significa restringir a contribuição da Psicologia às ciências da saúde a um mera informação dispensável, ou, ainda, aplicar o reducionismo cartesiano, restringindo a compreensão da saúde ao estado de bem-estar físico (biológico) do organismo.

No mesmo texto, Furhmann e Vogel (1978) enfatizavam que "o único objetivo comum de todos os participantes do aconselhamento genético é evitar ao consulente e à sua família o sofrimento causado pelo nascimento de filhos afetados" (p. 130). Hoje, reconhece-se que qualquer que seja a consideração atribuída ao sofrimento, qualquer que seja a forma de sua expressão (conduta, relato verbal, comportamento), trata-se de uma manifestação psíquica subjetiva, de gênese individual, dependente da experiência pessoal de cada um, objeto de estudo da Psicologia.

Nos últimos dez anos, a evolução tecnológica e a variabilidade de problemáticas envolvidas em casos clínicos de genética, observada em diferentes estudos, confirmam uma tendência crescente à interdisciplinaridade e ao reconhecimento do profissional psicólogo como um membro efetivo de um serviço de aconselhamento genético. Por exemplo, questões relacionadas à gestação, tais como, malformações fetais, interrupção de gestação e aspectos éticos (Allen & Mulhauser, 1995; Burke, 1992; Jack & Culpepper, 1991; Panter, 1992); aspectos psiquiátricos e comportamentais de diferentes síndromes e anomalias genéticas (Hayden, Bloch & Wiggins, 1995; Pelosi & David, 1989;); manejo de crenças, atitudes e outras variáveis psicossociais envolvidas no processo de aconselhamento genético (Chappie, May & Campion, 1995; Michie & Marteau, 1996; Shilon & Saxe, 1989; Welshimer & Earp, 1989; Wolraich, Albanese, Stone & Nesbitt, 1986); anomalias intersexuais, hermafroditismo e genitália ambígua (Money & Norman, 1987; Rovert, Netley, Keenan & Bailey, 1996; Seifert & Windgassen, 1995; Warren, Sutherland & Lenz, 1994; Zucher, Bradley & Hugues, 1987).

 

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