Resumo

PEREIRA, Rodrigo Guilherme Varotti et al. Avaliação do polimorfismo g473a no gene da lisil oxidase como fator de risco relacionado à ocorrência de câncer de mama em mulheres brasileiras. J. Hum. Growth Dev. [online]. 2022, vol.32, n.2, pp. 242-247. ISSN 0104-1282.  http://dx.doi.org/10.36311/jhgd.v32.13317.

INTRODUÇÃO: o câncer de mama é o tipo de câncer mais diagnosticado e a principal causa de morte entre as mulheres em todo o mundo. Aproximadamente 1,67 milhões de novos casos de câncer de mama foram diagnosticados em 2012, levando a mais de meio milhão de mortes. O câncer de mama foi responsável por 11,6% dos novos casos de cânceres diagnosticados (2.089 milhões) e 9,2% (787.000) das mortes relacionadas ao câncer para ambos os sexos e em todas as idades em todo o mundo em 2018 OBJETIVO: o câncer de mama como o carcinoma mais diagnosticado no mundo e a principal causa de morte entre as mulheres, é uma morbidade de grande importância, sendo o objetivo deste estudo avaliar a associação entre o polimorfismo do gene LOX G473A (rs1800449) a ocorrência de câncer de mama, potencialmente estabelecendo um novo achado na identificação de riscos, prevenção, e atendimento a um grupo específico de mulheres MÉTODO: neste estudo de coorte retrospectivo, a frequência do polimorfismo LOX G473A foi avaliada em 148 mulheres com câncer de mama e 245 mulheres sem a doença. Todas as pacientes responderam a um questionário para identificação de possíveis fatores de risco e posteriormente realizaram coleta de sangue periférico para estudo do gene LOX. O DNA foi extraído seguido da amplificação gênica via PCR, e o polimorfismo foi estudado por eletroforese de fragmentos específicos após digestão das amostras com a endonuclease de restrição do organismo Providencia stuartii RESULTADOS: este estudo identificou o uso de anticoncepcional oral e o antecedente familiar de câncer de mama como fatores de risco par a doença; o polimorfismo G473A na LOX não foi identificado como fator de risco CONCLUSÃO: não foi observada relação entre o polimorfismo LOX G473A e a ocorrência de câncer de mama

Palavras-chave : lisil oxidase; neoplasias mamárias; polimorfismo genético; colágeno; elastina.

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