Abstract

ANEQUINIA, Isabela Pessa et al. Disferlinopatias: revisão crítica para norteamento de abordagens terapêuticas. Cad. Pós-Grad. Distúrb. Desenvolv. [online]. 2017, vol.17, n.2, pp. 65-78. ISSN 1519-0307.  http://dx.doi.org/10.5935/cadernosdisturbios.v17n2p65-78.

Disferlinopatias são doenças neuromusculares de herança autossômica recessiva causadas pela alteração na proteína disferlina, presente na membrana muscular. Os fenótipos são miopatia de Miyoshi e distrofia muscular de cinturas do tipo 2B, sendo esta, a segunda em frequência em diversos países. Os estudos são amplos, mas não contemplam aspectos que permitam análise crítica e ampla sobre a funcionalidade e intervenção terapêutica. Trabalho de revisão bibliográfica crítica da literatura para elucidação e norteamento do tratamento fisioterapêutico, com busca na base de dados Medline-PubMed, US National Library of Medicine National - Institutes of Health, usando combinações das palavras chaves. Critérios de inclusão: língua inglesa, portuguesa e espanhola, artigos de clinical trial e review, com humanos, no período de 2006 a 2016. Critérios de exclusão: ausência de citação de características das disferlinopatias e outras línguas. Foram encontrados 82 artigos, destes, 20 eram repetidos e cinco foram excluídos, restando 57 artigos sobre o tema. Os resultados foram divididos em: definição, fisiopatologia, diagnóstico, epidemiologia, quadro clínico-funcional e tratamento. O quadro de fraqueza muscular não é correlacionado com achados funcionais. Os resultados permitem elucidar o quadro clínico das disferlinopatias fornecendo informações relevantes para nortear profissionais da saúde na elaboração de protocolos de avaliação e tratamento.

Keywords : distrofia muscular do cíngulo dos membros; distrofias musculares; doenças musculares; distrofia muscular distal; miopatias distais; reabilitação; fisioterapia; modalidades de fisioterapia.

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