Resumo

ANEQUINIA, Isabela Pessa et al. Disferlinopatías: actualización para el manejo de los enfoques terapéuticos. Cad. Pós-Grad. Distúrb. Desenvolv. [online]. 2017, vol.17, n.2, pp. 65-78. ISSN 1519-0307.  http://dx.doi.org/10.5935/cadernosdisturbios.v17n2p65-78.

Disferlinopatías son enfermedades neuromusculares de herencia autosómica recesiva causadas por la alteración de la proteína disferlina, presente en la membrana muscular. Los fenotipos son miopatía de Miyoshi y distrofia muscular de cinturas del tipo 2B, siendo ésta la segunda en frecuencia en diversos países. Los estudios son amplios, pero no contemplan aspectos que permitan análisis crítico y amplio sobre la funcionalidad e intervención terapéutica. El trabajo de revisión bibliográfica crítica de la literatura para elucidación y orientación del tratamiento fisioterapéutico, con búsqueda en la base de datos Medline-PubMed, US National Library of Medicine National - Institutos de Salud, usando combinaciones de las palabras clave. Criterios de inclusión: lengua inglesa, portuguesa y española, artículos de clinical trial e review, con humanos, en el período de 2006 a 2016. Criterios de exclusión: ausencia de citación de características de las disferlinopatías y otras lenguas. Se encontraron 82 artículos, de éstos, 20 eran repetidos y cinco fueron excluidos, restando 57 artículos sobre el tema. Los resultados se dividieron en: definición, fisiopatología, diagnóstico, epidemiología, cuadro clínico-funcional y tratamiento. El cuadro de debilidad muscular no está correlacionado con hallazgos funcionales. Los resultados permiten elucidar el cuadro clínico de las disferlinopatías proporcionando informaciones relevantes para orientar a profesionales de la salud en la elaboración de protocolos de evaluación y tratamiento.

Palavras-chave : distrofia muscular de cinturas; distrofias musculares; enfermedades musculares; miopatias distales; rehabilitación; fisioterapia; modalidades de fisioterapia.

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