Abstract

TELLES, Juliana Aparecida Rhein et al. Diferencias genéticas y funcionales de la miopatía de Bethlem y distrofia muscular congénita de Ullrich - estudio de casos. Cad. Pós-Grad. Distúrb. Desenvolv. [online]. 2018, vol.18, n.1, pp. 148-163. ISSN 1519-0307.  http://dx.doi.org/10.5935/cadernosdisturbios.v18n1p148-163.

INTRODUCCIÓN: La Miopatía de Bethlem (MB) y la Distrofia Muscular Congénita de Ullrich (DMCU) son resultados de una mutación en el colágeno VI. METAS: Describir la funcionalidad en la MB y DMCU, seguidos en el Centro de Estudios del Genoma Humano. Se investigó habilidades funcionales de ambos y MÉTODO: Furon investigadas habilidades funcionales de los casos, así como fuerza muscular y acortamiento. RESULTADOS: Pérdidas de fuerza muscular y funcionale en los dos casos y un empeoramiento en DMCU

Keywords : Bethlem Miopathy; Ullrich Congenital Muscular; Type VI collagen; Functional tests; Incapacidad.

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