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El déficit más relevante es la apraxia o incapacidad de programar el cuerpo para realizar los movimientos motores (Hagberg, Aicardi, Dias et al 1983). La apraxia interfiere en cualquier movimiento del cuerpo, incluida la mirada y el habla, dificultando los intentos para «hacer» aquellas cosas que la niña quiere realizar (Ker, Montague, Tabs et al, 1987). El déficit generalizado en el crecimiento es típico en las pacientes con SR. El primer indicio suele ser la desaceleración del crecimiento cefálico a partir de los 3 meses de edad. Durante el primer año de vida, también se produce una desaceleración en la tasa del aumento de peso. Después del año, comienza a notarse un descenso en la tasa de crecimiento de la talla y un menor crecimiento de las manos y los pies (Schultz, Glaze, Motil et al, 1998). El sueño suele ser interrumpido por despertares nocturnos frecuentes. Estudios completos del sueño, evidencian que en el SR la etapa de sueño con movimiento rápido de los ojos (o REM) se reduce significativamente. En otras etapas del sueño también se presentan anomalías (Glaze, Frost & Percy, 1987). Las alteraciones gastrointestinales representan el cuadro clínico más complejo, ya que abarcan toda la gama (Motil, Schultz, Browning et al, 1999). En general, la masticación y la deglución se realizan en forma deficiente. Conforme la paciente va madurando, se observan cada vez con mayor frecuencia problemas cardíacos (Percy, Dragich & Schanen, 2003).

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