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Las investigaciones genéticas han hallado que la derivación en tres cromosomas 21 por fallo en la meiosis de cualquiera de los progenitores, origina en el individuo con trisomía una desregulación de la expresión génica que afecta al desarrollo prenatal del cerebro (Patterson, 2009; Sommer & Henrique-Silva, 2008). Una de las consecuencias neurológicas derivadas de la sobre-expresión génica por trisomía 21, es la contrastada afectación de los procesos de diferenciación y maduración cerebrales. La expresión anómala de genes provocada por dicha trisomía afecta particularmente a la diferenciación y especialización celular prenatales, y se asocia con una maduración y desarrollo cerebral retardados, con displasia cortical, con un menor número de neuronas y con procesos de sinaptogénesis reducidos (Gardiner, 2003). Los cambios que se producen en el sistema nervioso central (y sus consecuencias funcionales) se hacen más evidentes después del nacimiento. Posteriormente, las alteraciones se acentúan al final de la infancia y comienzos de la niñez, y son especialmente prominentes en la adolescencia.