Resumo

CARDOSO, Jdiane Maria  e  OLIVEIRA, Mirian Akiko Furutani de. AVALIAÇÃO NEUROPSICOLÓGICA INFANTIL EM PACIENTE COM SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI. Psicol. hosp. (São Paulo) [online]. 2017, vol.15, n.2, pp.2-20.  Epub 30-Jun-2025. ISSN 2175-3547.  https://doi.org/10.5281/zenodo.15463910.

O desenvolvimento humano é caracterizado por mudanças constantes e dinâmicas, em um processo de modularização na relação do cérebro-comportamento. Entretanto, há alguns distúrbios que ameaçam o desenvolvimento normal do indivíduo e dentre eles, estão as síndromes genéticas. A Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma condição genética associada ao cromossomo 16 que consequentemente provocam as alterações físicas, cognitivas, psicomotoras e sócio afetivas. Este trabalho é um estudo de caso que teve por objetivo delinear o perfil neuropsicológico de uma criança de 7 anos de idade com SRT e atraso de linguagem. Foi utilizada escala de comportamento adaptativo, inventário e instrumentos de avaliação qualitativa. A criança obteve pontuação abaixo do esperado para sua idade tanto na avaliação como no comportamento adaptativo, apresentando neste momento, sinais compatíveis com prejuízo cognitivo associado ao quadro neurológico do paciente. Sugere-se que sejam realizadas mais pesquisas sobre a relação entre essa síndrome genética rara e o perfil neuropsicológico com mais amostras da população brasileira.

Palavras-chave : Síndrome de Rubinstein-Taybi; Linguagem e Avaliação Neuropsicológica.

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