INTRODUÇÃO

A síndrome de Prune Belly ou barriga de ameixa é uma doença rara. Acomete cerca de 3,8 nascidos vivos a cada 100 mil nascimentos, nos EUA. Foi descrita a primeira vez por Parker e Guthrie em 1895 e Osler em 1901. Porém o termo “síndrome da barriga de ameixa” foi dado por Eagle e Barret em 1950. É mais comum em meninos, sendo rara em meninas, apenas 3 a 5% dos casos^{1 , 2} .

É caracterizada pela tríade: defeito na parede abdominal, criptorquidia e malformações urinárias, como ureterohidronefrose, displasia renal, megabexiga^{1 - 3} . Não é conhecida a etiologia ao certo, sabe-se que há um defeito na diferenciação mesenquimal entre a 6ª e 10ª semana de idade gestacional^{1 - 3} .

A obtenção de melhores resultados ocorre quanto mais precocemente as malformações são corrigidas⁴ . Aqui trazemos um relato de uma correção tardia, devido a perda de seguimento do paciente, e as possíveis implicações negativas desse atraso⁵ .

Informações do paciente e avaliação diagnóstica

Paciente masculino com 6 anos de idade. Acompanhado no serviço desde o nascimento. O diagnóstico foi realizado através de ultrassonografia gestacional onde foi evidenciado ureterohidronefrose bilateral, espessamento de parede vesical e hipoplasia de musculatura da parede abdominal, caracterizando a tríade da síndrome. Ao nascimento se observou a hipoplasia da musculatura abdominal e foi confirmada através de nova ultrassonografia de ureterohidronefrose bilateral associada a megabexiga.

Paciente acompanhado inicialmente pela equipe da nefrologia e urologia apresentava infecções urinárias de repetição, a maioria febril necessitando de internação hospitalar. Paciente estava em programação para tratamento cirúrgico, porém perdeu seguimento ambulatorial atrasando assim o tratamento definitivo.

As figuras 1 (A e B) mostram a condição físico abdominal do paciente no momento do retorno ao acompanhamento hospitalar, evidenciando a hipoplasia da musculatura abdominal.

Figura 1 (A e B): Hipoplasia da musculatura abdominal do paciente 

Abordagem terapêutica e cirúrgica

Após retorno do seguimento hospitalar, aos 6 anos de idade, foi proposto tratamento cirúrgico, padrão ouro para correção das alterações anatômicas urinárias e correção do defeito da parede abdominal.

O paciente apresentava como alterações anatômicas: megaureter bilateral, megabexiga, persistência do úraco, criptorquidia, hipoplasia de reto abdominal e fimose.

No intraoperatório foi realizada ureteroscopia onde foi evidenciado estreitamento importante em ureter a esquerda. Foi optado, portanto, a realização do reimplante ureteral a esquerda. Associado a exérese de úraco, orquidopexia bilateral, postectomia e abdominoplastia a Monford, conforme evidenciado nas figuras 2 (A e B) e 3 . A figura 4 mostra o aspecto pós-operatório imediato.

Figuras 2 : (A - figura a esquerda e B- figura a direita) intraoperatório evidenciado a marcação do retalho de pele a ser retirado para a reconstrução da parede abdominal do paciente 

Figura 3 : Incisões na aponeurose para acesso intra-abdominal e a realização da descida dos testículos para a bolsa escrotal 

Figura 4 : Pós-operatório imediato, evidenciando o aspecto após abdominoplastia a Monford, orquidopexia e postectomia 

DISCUSSÃO

A síndrome de Prune Belly é uma doença complexa devido ao amplo espectro de manifestações clínicas. A síndrome pode se manifestar com sintomas do trato geniturinário, cardiopulmonar, musculoesquelético ou gastrointestinal⁴ . Portanto é necessário um manejo multidisciplinar, como no caso em questão além das diferentes subespecialidades médicas envolvidas (nefrologia, urologia, cirurgia pediátrica, cirurgia plástica) também foi acompanhado pela equipe da fisioterapia e assistência social.

A doença tem diferentes espectros de apresentação que variam do I ao III. O subtipo I apresenta alta morbidade perinatal devido a malformações cardiopulmonares, principalmente a hipoplasia pulmonar. A maioria das crianças são natimortos, e os RN que nascem vivos permanecem por poucos dias até o óbito. Pacientes com subtipo II apresentam o espectro completo da síndrome, com a tríade clássica. Esse grupo constitui os mais beneficiados em indicação de abordagens cirúrgicas para correção das malformações. O subtipo III apresentam fenótipo incompleto cursando com alterações renais menos graves^{4 , 5} .

O manejo cirúrgico com correção da criptorquidia e fimose idealmente deve ocorrer entre 6 a 18 meses devido aos quadros de ITU de repetição e deterioração da função renal, aumentando assim a morbimortalidade desses pacientes^{4 , 5} . O período para realização da abdominoplastia e correção das malformações do trato urinária permanece incerto. Seidel et al., relatam indicar as correções em crianças com menos de 4 anos de idade, antes de entrarem na escola. Alguns relatos já mostraram ser viável a abordagem combinada com correção das malformações urinárias, orquidopexia e abdominoplastia sem aumentar a morbidade peri operatório⁶ .

Sabe-se que a correção tardia da criptorquidia pode contribuir para a infertilidade. Porém há outros mecanismos associados a infertilidade nesses pacientes como a ejaculação retrógrada e as malformações prostáticas, de vesículas seminais e deferentes⁷ .

A abdominoplastia é indicada com o objetivo de melhorar a estética bem como a pressão intra-abdominal melhorando o esvaziamento da bexiga. Diversas técnicas são descritas na literatura, sendo a técnica de Monford a mais utilizada com bons resultados⁸ . Fearon et al traz como resultado de sua revisão as altas taxas de necessidade de reoperação para aproximar os bordos da sutura da pele após a correção, chegando até 20%, como ocorreu no caso em questão⁹ .

O diagnóstico de doenças congênitas raras não é simples e muitas vezes ocorre de forma tardia, principalmente em países em desenvolvimento como no Brasil, e mesmo ocorrendo em tempo hábil muitas vezes o tratamento é atrasado por falta de acesso ao serviço de saúde, podendo comprometer os resultados. Sabe-se que mesmo quando a correção ocorre em tempo hábil cerca de 40 a 50% dos pacientes precisarão de terapia de substituição renal e 15% deles evoluirão para transplante renal devido a displasia renal¹⁰ .

CONCLUSÃO

A síndrome de Pune Belly é uma doença com amplo espectro de manifestações, portanto necessita de manejo individualizado. A literatura mostra que mesmo em centros de alto volume o número de atendimento é baixo, dificultando uma padronização do tratamento. Mesmo com tratamentos precoces é alta a taxa de disfunção renal com necessidade de terapia renal substitutiva e transplante renal. São necessários trabalhos com maior número de pacientes e maior tempo de seguimento para permitir uma melhor compreensão e manejo desses pacientes, visando melhorar a qualidade do atendimento prestado.